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Gaceta médica de México
versión On-line ISSN 2696-1288versión impresa ISSN 0016-3813
Resumen
SANCHEZ-SANCHEZ, Luz M. et al. Enfermedad de Pompe de inicio infantil en siete niños mexicanos. Gac. Méd. Méx [online]. 2022, vol.158, n.5, pp.275-280. Epub 18-Nov-2022. ISSN 2696-1288. https://doi.org/10.24875/gmm.22000027.
Introducción:
La enfermedad de Pompe (EP) es una forma rara de miopatía metabólica; la presentación infantil clásica es severa y el fallecimiento acontece antes del año de vida, y la forma no clásica es de progresión más lenta y la sobrevivencia puede superar el año.
Objetivo:
Describir genotipo y características de pacientes mexicanos con EP de inicio infantil.
Métodos:
Se incluyeron siete pacientes con enfermedad confirmada mediante actividad enzimática y estudio molecular del gen GAA. Se revisaron las mutaciones en bases de datos genómicas.
Resultados:
La mediana de la edad de inicio de los síntomas fue de cuatro meses (1-12 meses) y la edad de diagnóstico fue de ocho meses (4-16 meses). Todos los pacientes tenían cardiomiopatía: cuatro que fallecieron antes del año presentaron mutaciones que predicen enfermedad severa (c.2431dup, c.2560C>T, c.655G>A, c.1987delC) y CRIM (cross-reactive immunologic material) negativo; tres sobrevivieron después del año de edad con terapia de reemplazo enzimático, uno casi cinco años, otro 18 meses y una niña tenía casi tres años al momento de este informe; sus variantes patogénicas predecían enfermedad potencialmente menos severa (c.1979G>A, c.655G>A, c.1447G>A) y CRIM positivo.
Conclusión:
Existió buena correlación entre genotipo y fenotipo en niños con enfermedad de Pompe.
Palabras llave : Enfermedad de Pompe infantil; Miopatía metabólica; Niños.