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Gaceta médica de México
versión On-line ISSN 2696-1288versión impresa ISSN 0016-3813
Resumen
GONZALEZ-VILLASENOR, Christian O. et al. Nueva mutación en el gen TSC2 protege contra el cáncer colorrectal en población mexicana. Gac. Méd. Méx [online]. 2022, vol.158, n.5, pp.293-298. Epub 18-Nov-2022. ISSN 2696-1288. https://doi.org/10.24875/gmm.22000037.
Introducción:
El cáncer colorrectal (CCR) es una enfermedad compleja debido al gran número de factores que influyen en su desarrollo, incluyendo variantes en genes supresores de tumores.
Objetivo:
Estimar las frecuencias alélicas y genotípicas de las variantes c.3915G>A y c.5371G>A del gen TSC2 en una población mexicana con CCR, así como analizar la asociación con el desarrollo de CCR.
Métodos:
Se incluyeron 126 muestras de sangre periférica de pacientes con diagnóstico de CCR esporádico y 134 de individuos sanos, considerados como grupo de control. La identificación de los genotipos se llevó a cabo mediante PCR tradicional y digestión enzimática. Todos los individuos firmaron una carta de consentimiento informado.
Resultados:
El alelo A de la variante c.3915G>A (RM = 0.31, IC 95 % = 0.15-0.69, p = 0.004), así como el haplotipo A/G de las variantes c.3915G>A y c.5371G>A (RM = 0.28, IC 95 % = 0.12-0.68, p = 0.005) mostraron un posible efecto protector contra CCR esporádico. El análisis in silico indicó que ambas variantes generan modificaciones en el proceso de corte y empalme.
Conclusión:
La presencia de la variante c.3915G>A del gen TSC2 sugiere un posible efecto protector contra CCR esporádico en población mexicana; sin embargo, no se observó esta asociación con la variante c.5371G>A.
Palabras llave : Cáncer colorrectal; Complejo esclerosis tuberosa 2; Gen TSC2; Genes supresores de tumores.