Antecedentes:

El síndrome de Allgrove fue descrito en 1978; es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por las tres A: acalasia, alacrimia e insuficiencia adrenal. El gen alterado es el AAAS, que codifica la proteína ALADIN.

Caso clínico:

Mujer de 17 años de edad, a los 18 meses, cursó con alacrimia que ocasionó úlceras corneales, zonas hiperpigmentadas en pliegues y niveles de hormona adrenocorticotropa (ACTH, adrenocorticotrophic hormone) en 2.1 µg/d, cortisol basal de 3.6 µg/dl. A los 5 años de edad la tomografía axial computarizada (TAC) mostró suprarrenales apenas visibles, y la electromiografía reportó neuropatía motora tipo axonal. A los 7 años inició con crisis convulsiva, disfagia a sólidos y el esofagograma baritado reportó dilatación esofágica inferior, la manometría esofágica confirmó aumento de la presión del esfínter esofágico inferior, relajación incompleta y aperistalsis del cuerpo esofágico. Se realizó cardiomiotomía de Heller y funduplicatura parcial anterior por laparoscopia, y se mostró mejoría clínica.

Discusión:

El síndrome de Allgrove es una enfermedad que va apareciendo durante la infancia temprana, cursa con alacrimia, acalasia e insuficiencia adrenal. Esto coincide con lo presentado en esta paciente. El tratamiento es con esteroides así como con el manejo quirúrgico de la acalasia con buenos resultados.