Resumen

SORIA-PENALOZA, Yanet et al. Identificación de variantes del gen BRCA 1 Y BRCA 2 en pacientes con cáncer de próstata resistente a la castración del Hospital Central Militar. Rev. sanid. mil. [online]. 2022, vol.76, n.2, e02.  Epub 03-Feb-2023. ISSN 0301-696X.  https://doi.org/10.56443/rsm.v76i2.299.

El cáncer de próstata metastásico resistente a la castración (CPRC) es una neoplasia heterogénea letal entre los hombres. 30% de los tumores acumulan errores deletéreos en genes implicados en la respuesta al daño del ADN (DNA damage response en inglés, DDR). Algunos de estos genes asociados a cáncer son BRCA 1 y BRCA 2. Mutaciones en estos genes favorecen la pérdida o la modificación de la función provocando un cambio permanente y transmisible, lo que conduce al desarrollo de cáncer de próstata agresivo. El objetivo del estudio fue identificar mediante secuenciación dirigida (Next-generation sequencing; NGS) variantes génicas de BRCA 1 y BRCA 2 en el genoma de pacientes con CPRC del Hospital Central Militar. Es importante destacar que los resultados demostraron una serie de alteraciones clínicas, así como una pérdida de la función de las proteínas relacionadas con mecanismos de reparación del ADN. Curiosamente, algunas de las variantes en el gen BRCA, de las que se informa aquí, son de significado incierto, lo que nos ha sido comunicado por primera vez.

Palabras llave : Cáncer de próstata; cáncer de próstata metastásico resistente a la castración; BRCA 1 y BRCA 2; NGS.