Introducción

Entre los años 1900 y 1913, John Thompson realizó la primera descripción de un caso de MPS, y en 1917, Charles Hunter publicó por primera vez sobre este grupo de enfermedades (²). Por otro lado, la MPS IV tipo A fue descrita en 1929 por Morquio en Montevideo, Uruguay (³). Estas deficiencias enzimáticas conducen a una deposición sistémica progresiva y almacenamiento de GAG, lo que finalmente resulta en una disfunción del sistema multiorgánico (⁴).

La deficiencia de la enzima Nacetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa (GALNS) da como resultado la acumulación de glicosaminoglicanos (GAG), principalmente keratan sulfato y condroitín-6-sulfato en el cartílago y la matriz extracelular del tejido conectivo (⁵).

Afecta de igual manera a hombres y mujeres, con una incidencia de 1 en 200.000 nacidos vivos (³). Las anormalidades resultantes de la condrogénesis y la posterior osteogénesis (disostosis múltiple) son en gran parte responsables del fenotipo típico con elementos visibles tales como estatura corta, cifoescoliosis, pecho prominente con forma de campana/barril, protuberancia frontal, genu valgum ("rodillas inconscientes") y laxitud en las articulaciones (⁶).

Otras como subluxación atlantoaxial y mielopatía cervical son hallazgos clínicos usuales. Las (MPS) son un grupo heterogéneo de trastornos metabólicos generalmente heredados de manera autosómica recesiva, caracterizados por la falta de enzimas útiles para la descomposición de GAGs) (¹).

Entre los desafíos anestésicos que se manifiestan en este síndrome, son problemas respiratorios debido a un defecto restrictivo en caja torácica, obstrucción de la vía aérea superior con la cabeza en flexión, inestabilidad atlantoaxial y compresión de la médula espinal cervical debido a la hipoplasia del canal medular (⁷); los tres últimos con frecuencia crean dificultades y requieren extrema precaución con el manejo de la vía aérea (VA) (⁸).

Las MPS son las únicas displasias esqueléticas en las que se dispone una terapia farmacológica. En el caso de la MPS cuatro (IV) tipo A, recientemente la FDA ha aprobado la comercialización de una terapia de remplazo enzimático recombinante (⁹).

Sin embargo, la mayoría de los pacientes con MPS requieren anestesia por múltiples intervenciones quirúrgicas, ya sea para ayuda en el manejo de la misma enfermedad, padecimientos agregados o en este caso dicho síndrome relacionado con embarazo.

Caso clínico

Paciente femenino, 27 años de edad, 38.5 k de peso, 1.38 m de estatura, sin historial médico previo, fue presentada por el departamento de ginecología con diagnóstico de primera gesta con embarazo de 39.2 semanas de gestación valorado por fecha de ultima regla, trabajo de parto fase inicial con oligohidramnios y paridad satisfecha portadora de MPS cuatro (IV) tipo A, síndrome de Morquio, la paciente no cuenta con estudio genético que confirme el diagnostico, sin embargo está informada respeto a su condición.

La paciente concedió consentimiento para este reporte : Ingresó al Hospital General de Matamoros, Tamaulipas “Dr. Alfredo Pumarejo Lafaurie” en Enero 2018, fue programada para cesárea Kerr más oclusión tubarica bilateral. Como antecedente personal no patológico, la paciente en su nacimiento fue obtenida por cesárea producto de un embarazo gemelar, sin complicaciones, en la cual el segundo gemelo presento fenotipo normal.

Se realiza valoración pre-anestésica previo al evento quirúrgico donde la exploración física reveló una paciente aparentemente sana, consciente, con mucosas deshidratadas, apertura oral mayor a 3 cm, macroglosia grado II, Mallampati III (Figura 1), maxilar inferior prominente (Figura 2), cuello corto, Patil III, dificultad a la hiperextensión (Figura 3), arrojando predictores de una vía área difícil, además se identifica tórax con diámetro antero-posterior aumentado, la presencia de cifoescoliosis toracolumbar (Figura 4), la paciente no presentaba datos obvios de estenosis en ningún nivel de canal medular. Examen clínico incluyendo respiratorio, neurológico y los sistemas cardiovasculares eran normales.

Figura 1 Apertura oral mayor a 3 cm. 

Figura 2 Maxilar inferior. 

Figura 3 Hiperextensión del cuello. 

Manejo anestésico

Se manejó con anestesia general, en quirófano se realiza monitorización tipo 1, donde la presión arterial fue 110/83 mm Hg, presión arterial media 92 mm Hg, en posición decúbito supino. La pre-oxigenación fue con mascarilla facial, oxígeno al 100% a 4 lts/min, simultáneamente se inicia inducción endovenosa con propofol 100 mg, nalbufina 5 mg y cisatracurio 2 mg, se hizo laringoscopia directa con hoja MAC 3, durante la cual se mantuvo la cabeza en posición neutra, se identifica Cormack-Lehane grado I y tráquea desviada a la derecha, se inserta tubo orotraqueal del número seis sin complicaciones.

Se corrobora la adecuada instalación del tubo endotraqueal mediante la curva de capnografía y auscultación de campos pulmonares; se manejó mediante ventilación manual. Mantenimiento anestésico con sevoflurano, oxígeno al 100% 2 lts/min. Se obtuvo producto único vivo, capurro 38 semanas de gestación, Apgar 8/9. Se administró oxitocina 10 unidades y analgésicos endovenosos. Finaliza procedimiento quirúrgico una hora diez minutos posteriores. Se administró lidocaína 40 mg e hidrocortisona 50 mg al momento de recuperar la ventilación espontanea.

Tras cumplir con parámetros de extubación se decidió retirar tubo orotraqueal sin complicaciones. Cuantificación de sangrado 450 mL, uresis 100 mL y administración total de soluciones cristaloides 800 mL. La paciente acude a consulta de seguimiento siete días posteriores, en la que reporta no presentar ninguna complicación (Figura 5).

Figura 4 Cifoescoliosis toracolumbar 

Figura 5 Estado físico general. 

Discusión

El síndrome de Morquio, también conocido como mucopolisacaridosis tipo IVA es un desorden autosómico recesivo causado por deficiencia de sulfato de 6-nacetilgalactosamina.

Esta es la forma más común de presentación del síndrome. Los pacientes cursan con talla baja, tronco corto, ausencia de retraso mental y xifosis; también se puede presentar facies tosca, opacidad corneal, hipoacusia, valvulopatía cardiaca y hepatomegalia leve.

La mayoría de los pacientes con MPS requieren anestesia por múltiples intervenciones quirúrgicas, ya sea para ayuda en el manejo de la misma enfermedad, padecimientos agregados o en este caso dicho síndrome relacionado con embarazo.

Los inconvenientes en el manejo de la vía respiratoria en estos pacientes suelen ser complicadas por la inestabilidad de la columna cervical y el riesgo de subluxación (⁵). Además, tejido faríngeo voluminoso, debido a la deposición de mucopolisacaridos en los tejidos blandos de la orofaringe, piso de la boca, epiglotis, pliegues aritenoepigloticos y la macroglosia pueden obligar al uso de un tubo orotraqueal más pequeño, mientras que la presencia de maxilares prominentes, apertura oral limitada y un cuello corto hacen la laringoscopia directa difícil de realizar (¹⁰).

La anatomía única y la vía aérea extremadamente sensible podrían resultar en una intubación fallida (⁴). Incluso, podría guiarnos a una situación “cannot intubate/cannot ventilate” (no puedo intubar/ no puedo ventilar), que no fue el caso de este reporte. La complejidad del manejo anestésico en pacientes con síndrome de Morquio ha sido previamente descrita en múltiples ocasiones, principalmente en literatura pediátrica.

Este es uno de los primero casos reportados en la bibliografía, existe un caso previo reportado en Chile en Abril del 2005, el cual fue manejado mediante anestesia regional (³).

En nuestra paciente distinguimos rasgos faciales toscos como inclinación frontal, estrechado apertura nasal, macroglosia, a pesar de una apertura oral adecuada, movimientos restringidos del cuello y las anomalías esqueléticas como cifoescoliosis, agregando las modificaciones fisiológicas de pacientes obstétricas, lo que predecía ventilación e intubación difíciles. Sin embargo, se tomaron consideraciones especiales con la columna cervical limitando los movimientos del cuello, disminuimos el diámetro del tubo orotraqueal.

Consolidamos los estándares ya descritos para manejar la vía aérea de pacientes obstétricas junto con el estudio de manejo de vía área en pacientes con MPS Tipo IV en cuanto las de las modificaciones estructurales que alberga, para lograr el adecuado manejo anestésico.

Conclusión

La controversia de la anestesia general en pacientes obstétricas aún existe, pero entendiendo el síndrome y los cambios fisiológicos del embarazo en su conjunto, con la evaluación cuidadosa de los factores de riesgo anestésicos previo a la cirugía, permite al anestesiólogo anticipar problemas que puedan surgir, sin embargo creemos que la atención esencial en estos pacientes debe ser por un equipo multidisciplinario. Esperamos que nuestra experiencia en este manejo sirva como antecedente para casos próximos.