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Gaceta médica de México
versão On-line ISSN 2696-1288versão impressa ISSN 0016-3813
Resumo
ACOSTA-FERNANDEZ, Elizabeth et al. Utilidad de la técnica de MS-MLPA en el diagnóstico de los síndromes de Beckwith-Wiedemann y Silver-Russell. Gac. Méd. Méx [online]. 2022, vol.158, n.4, pp.210-218. Epub 30-Set-2022. ISSN 2696-1288. https://doi.org/10.24875/gmm.22000029.
Introducción:
Las alteraciones epigenéticas y genómicas de la región improntada 11p15.5 producen crecimiento excesivo o deficiente, que se manifiesta como síndrome de Beckwith-Wiedemann o síndrome de Silver-Russell, respectivamente.
Objetivo:
Evaluar la técnica de análisis de metilación MLPA (MS-MLPA, methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification) en el diagnóstico de los síndromes de Beckwith-Wiedemann y de Silver-Russell.
Métodos:
Se evaluó la metilación y las variantes de 11p15.5 en pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Beckwith-Wiedemann y síndrome de Silver-Russell mediante la técnica MS-MLPA en ADN de sangre periférica.
Resultados:
Se identificó disomía uniparental paterna y pérdida de metilación del IC2 materno en dos pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann, quienes presentaron onfalocele y macroglosia, respectivamente. Se registró hipometilación paterna del IC1 en dos pacientes con síndrome de Silver-Russell de fenotipo clásico.
Conclusiones:
Se observó adecuada correlación genotipo-fenotipo con los defectos de metilación encontrados, lo que confirma la utilidad del MLPA como estudio de primera línea en pacientes con diagnóstico de síndrome de Beckwith-Wiedemann y síndrome de Silver-Russell.
Palavras-chave : Impronta; Defectos epigenéticos; Síndrome de Beckwith-Wiedemann; Síndrome de Silver-Russell; Región 11p15.5; MS-MLPA.