Introducción:

Las alteraciones epigenéticas y genómicas de la región improntada 11p15.5 producen crecimiento excesivo o deficiente, que se manifiesta como síndrome de Beckwith-Wiedemann o síndrome de Silver-Russell, respectivamente.

Objetivo:

Evaluar la técnica de análisis de metilación MLPA (MS-MLPA, methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification) en el diagnóstico de los síndromes de Beckwith-Wiedemann y de Silver-Russell.

Métodos:

Se evaluó la metilación y las variantes de 11p15.5 en pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Beckwith-Wiedemann y síndrome de Silver-Russell mediante la técnica MS-MLPA en ADN de sangre periférica.

Resultados:

Se identificó disomía uniparental paterna y pérdida de metilación del IC2 materno en dos pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann, quienes presentaron onfalocele y macroglosia, respectivamente. Se registró hipometilación paterna del IC1 en dos pacientes con síndrome de Silver-Russell de fenotipo clásico.

Conclusiones:

Se observó adecuada correlación genotipo-fenotipo con los defectos de metilación encontrados, lo que confirma la utilidad del MLPA como estudio de primera línea en pacientes con diagnóstico de síndrome de Beckwith-Wiedemann y síndrome de Silver-Russell.