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Revista mexicana de pediatría
versão impressa ISSN 0035-0052
Resumo
BUSTILLO-SIERRA, Clara Melissa e ALVARENGA-CALIDONIO, Ramón Humberto. Síndrome de Fraser: reporte de un caso. Rev. mex. pediatr. [online]. 2019, vol.86, n.4, pp.155-158. Epub 02-Out-2020. ISSN 0035-0052.
Introducción:
El síndrome de Fraser es una enfermedad autosómica recesiva, con una frecuencia de 0.2/100,000 nacidos vivos. Múltiples genes se han visto implicados, por lo que su expresión clínica es muy variable.
Caso clínico:
Paciente femenino, producto de segunda gestación, que nace con dificultad respiratoria y múltiples malformaciones. Padre de 20 años y madre de 18, niegan consanguinidad. Al examen físico, taquipnea, estridor inspiratorio, saturación de oxígeno al 68%, se detectó microcefalia, criptoftalmos bilateral, hipoplasia nasal, hernia umbilical, hipertrofia del clítoris, atresia vaginal y sindactilia parcial. Ecocardiograma: comunicación interventricular. Ultrasonido abdominal: presencia de vestigios mullerianos. TAC: ausencia de globos oculares. Nasofibroscopía: estenosis subglótica. Falleció al mes de vida.
Conclusiones:
El pronóstico de estos pacientes es malo, por lo que el asesoramiento genético es fundamental.
Palavras-chave : Síndrome de Fraser; criptoftalmos; sindactilia.