Introducción:

La diabetes mellitus tipo MODY (maturity-onset diabetes of the young) comprende un grupo de trastornos genéticos que impiden la función normal de las células beta pancreáticas. Este tipo ocurre entre 1-2% de los casos de diabetes mellitus (DM). El diagnóstico definitivo es por la identificación del gen afectado, sin embargo, por falta de recursos, habitualmente estos pacientes se diagnostican solamente con datos clínicos.

Presentación del caso:

Paciente femenino de 10 años que ingresa a urgencias por infección de vías urinarias, pero dado que se detecta glucemia en 256 mg/dL en ayuno y glucosuria, se realiza el diagnóstico de DM. Meses después la paciente fue tratada como DM MODY debido a antecedentes de diabetes de inicio temprano en familiares de primer grado, así como porque no se detectó resistencia a la insulina, aunado a anticuerpos antiglutamato descarboxilasa (GADA) negativos, reserva pancreática conservada y respuesta adecuada a secretagogos de insulina.

Conclusiones:

La frecuencia de DM MODY probablemente es mayor a la descrita, lo cual se relaciona con la dificultad para disponer de las pruebas genéticas específicas. No obstante, un análisis de los antecedentes familiares, características clínicas y pruebas de laboratorio pueden llevar a un diagnóstico clínico de DM MODY. La detección de este tipo de diabetes permite brindar un tratamiento más adecuado.