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Revista mexicana de pediatría
versão impressa ISSN 0035-0052
Resumo
IBARRA-IBARRA, Blanca Rebeca e OLMOS-MORFIN, Dorian Karitina. Rearreglo cromosómico complejo en preescolar con trastorno del neurodesarrollo, múltiples dismorfias y cardiopatía congénita. Rev. mex. pediatr. [online]. 2022, vol.89, n.2, pp.72-80. Epub 26-Maio-2023. ISSN 0035-0052. https://doi.org/10.35366/107502.
Introducción:
los rearreglos cromosómicos complejos (RCC) son alteraciones que involucran más de dos puntos de ruptura que modifican la estructura cromosómica, los cuales se pueden asociar a variantes en el número de copias; en estas últimas se incluye a duplicaciones, deleciones, inversiones y traslocaciones, localizadas en diferentes regiones genómicas.
Caso clínico:
paciente femenino en quien desde las primeras etapas de su vida se identificó retraso en el neurodesarrollo y malformaciones congénitas, por lo que fue evaluada en diferentes hospitales. Para la edad de cinco años, se determina trastorno motor y del lenguaje, discapacidad intelectual, microcefalia, facies dismórficas, defecto septal atrial y atrofia córtico-subcortical. Por medio del servicio de genética se solicita cariotipo y microarreglo cromosómico, el cual detecta un RCC conformado por dos microduplicaciones subteloméricas localizadas en 7p22.3 y 17q25.3 aunadas a una microdeleción subtelomérica localizada en 18p11.32-18p11.31.
Conclusiones:
los pacientes con RCC pueden presentar diversas alteraciones congénitas, incluyendo retraso en el neurodesarrollo. Un enfoque integral, con la participación de diferentes especialistas como médicos de primer contacto y genetistas, puede ayudar a establecer diagnóstico y a brindar una atención personalizada.
Palavras-chave : desórdenes cromosómicos; variantes en el número de copias; trastorno del neurodesarrollo; cardiopatía congénita; análisis citogenético; asesoramiento genético.