Introducción:

la anomalía de prune-belly (APB) se presenta raramente en fetos con trisomía 18 (T18).

Presentación del caso:

reportamos un RN masculino de 31 semanas con restricción del crecimiento intrauterino, polihidramnios, megavejiga y valvas uretrales posteriores. En la exploración física se identificó la APB y el fenotipo compatible con síndrome de Edwards; el paciente falleció horas después del nacimiento, pero se pudo comprobar el diagnóstico con cariotipo en sangre periférica: 47,XY,t(5;20)(q22;p11.2),t(8;18)(q22;q11.2),+18. Además, el análisis de microarreglos cromosómicos por aCGH: arr(18)x3, identificó traslocación recíproca doble, aparentemente balanceada.

Conclusiones:

los pacientes con T18 presentan múltiples malformaciones congénitas, pero su asociación con APB constituye algo atípico.