Resumo

NAJERA-VILLAGRANA, Sandra Montserrat; REYES-CADEN, Armando  e  LEON-HERNANDEZ, Angélica. Síndrome de Johanson-Blizzard: Informe de un caso y revisión de la literatura. Acta pediatr. Méx [online]. 2014, vol.35, n.3, pp.212-217. ISSN 2395-8235.

El síndrome de Johanson-Blizzard es una enfermedad con herencia autosómica recesiva; se caracteriza por aplasia o hipoplasia de las alas de la nariz, insuficiencia pancreática exocrina, hipotiroidismo, anomalías dentales y retraso mental. Se han descrito menos de cien casos en el mundo. Presentamos el informe de una niña con todas las características del síndrome con el objeto de facilitar su reconocimiento temprano y de anticipar los graves problemas que conlleva. Actualmente la paciente es vigilada por varios especialistas del Instituto Nacional de Pediatría.

Palavras-chave : Johanson-Blizzard síndrome de; hipoplasia nasal; insuficiencia pancreática exocrina; hipotiroidismo; sordera.