Resumo

JIMENEZ-PEREZ, Mario O. et al. Resonancia magnética nuclear de encéfalo en pacientes con fenilcetonuria diagnosticada tardíamente. Acta pediatr. Méx [online]. 2015, vol.36, n.1, pp.09-17. ISSN 2395-8235.

Antecedentes: la fenilcetonuria clásica es una encefalopatía genética caracterizada por una inhabilidad de los individuos para metabolizar la fenilalanina, por lo que su concentración plasmática se eleva a niveles tóxicos. Clínicamente se manifiesta como irritabilidad, alteración del sueño, indiferencia al medio, crisis convulsivas, retraso del neurodesarrollo, conducta autista, agresividad y discapacidad intelectual. Objetivo: describir los hallazgos y cuantificar el coeficiente de difusión aparente en los estudios de imagen de resonancia magnética de cráneo, de pacientes con fenilcetonuria clásica diagnosticada tardíamente en el Instituto Nacional de Pediatría (México). Materiales y métodos: análisis retrospectivo de imágenes cerebrales obtenidas por resonancia magnética en pacientes con fenilcetonuria clásica. Se utilizó un magneto Signa Excite de 1.5 teslas con antena cerebral de ocho canales de arreglo en fase. Se midió el coeficiente de difusión aparente en la estación de trabajo Advantage Workstation 4.2p. Resultados: en los pacientes se observaron alteraciones en las sustancias blanca, gris, o ambas. En la sustancia blanca las lesiones hiperintensas en el área peritrigonal fueron las más frecuentes; se encontraron alteraciones bilaterales en la sustancia blanca frontal, temporal, occipital, subcortical y periventricular. Se observó disminución del coeficiente de difusión aparente en la sustancia blanca peritrigonal, occipital, cuerpo calloso, ganglios basales y cerebelo. Un paciente tenía dos quistes aracnoideos. Conclusión: todos los pacientes estudiados tuvieron las anormalidades características de la enfermedad en las imágenes de resonancia magnética. Los mecanismos causantes de las lesiones cerebrales en la fenilcetonuria, su distribución espacial y su evolución son poco conocidos y requieren de investigaciones posteriores.

Palavras-chave : fenilcetonuria; PKU; deficiencia de fenilalanina hidroxilasa; errores innatos del metabolismo; imagen de resonancia magnética; coeficiente de difusión aparente; ADC; discapacidad intelectual.