Resumo

MARQUEZ, Manlio F. et al. Síndrome de Andersen-Tawil: una revisión del diagnóstico genético y clínico con énfasis en sus manifestaciones cardíacas. Arch. Cardiol. Méx. [online]. 2014, vol.84, n.4, pp.278-285. ISSN 1665-1731.  https://doi.org/10.1016/j.acmx.2013.12.007.

El síndrome de Andersen-Tawil resulta de la alteración de canales de potasio, se hereda de forma autosómica dominante y se cataloga como el tipo 7 de los síndromes de QT largo congénitos. El gen afectado es el KCNJ2, el cual codifica la proteína Kir2.1 que forma el canal de potasio rectificador interno («inward rectifier»). Este canal interviene en la estabilización del potencial de membrana en reposo y controla la duración del potencial de acción en el sistema musculoesquelético y cardíaco. En miocitos ventriculares, es un componente responsable de la rectificación de la corriente de potasio en la fase 3 del potencial de acción. Debido a que Kir2.1 está presente en el sistema musculoesquelético, corazón y cerebro, las alteraciones de esta proteína dan origen a las principales características del síndrome: parálisis flácida, arritmias ventriculares y alteraciones leves a moderadas en el desarrollo del esqueleto, especialmente en manos y pies. En la presente revisión se aborda esta enfermedad desde el punto de vista del diagnóstico clínico y molecular con énfasis en sus manifestaciones cardíacas.

Palavras-chave : Síndrome de Andersen-Tawil; Síndrome de QT largo; Mutación génica; Diagnóstico; Clasificación; México.

        · resumo em Inglês     · texto em Espanhol     · Espanhol ( pdf )