Resumo

GOMEZ-VALENCIA, Luis et al. Exostosis múltiple hereditaria y síndrome de Down. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2005, vol.62, n.5, pp.356-361. ISSN 1665-1146.

Introducción. La exostosis múltiple hereditaria es un trastorno autosómico dominante caracterizada por excrecencias cartilaginosas múltiples, fundamentalmente, en huesos de las extremidades, y en la que se han descrito como asociados el síndrome de Langer Giedion, la leucemia mieloide aguda y la espondilitis anquilosante. Objetivo: describir el caso de un niño de 10 años de edad en el cual coexisten la exostosis múltiple hereditaria y síndrome de Down. Caso clínico. Paciente masculino de 10 años, con edad aparente mayor a la real, braquicefalia, fisuras palpebrales oblicuas, epicanto, puente nasal aplanado, retardo mental, con presencia de tumoraciones de 3 x 2 cm aproximados, localizadas en extremidades, cintura escapular y pélvica, con marcha claudicante y complemento cromosómico de 47, XY, +21. Conclusión. Parece tratarse del primer caso en donde coexisten el síndrome de Down y la exostosis múltiple.

Palavras-chave : Exostosis cartilaginosa múltiple; exostosis múltiple hereditaria; osteocondromatosis; síndrome de Down.

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