Serviços Personalizados
Journal
Artigo
Inglês (pdf)
Artigo em XML
Referências do artigo
Tradução automática
Enviar este artigo por emailIndicadores
Citado por SciELO 
Acessos
Links relacionados
Similares em
SciELO
Compartilhar
Permalink
Boletín médico del Hospital Infantil de México
versão impressa ISSN 1665-1146
Resumo
CHACON CAMACHO, Oscar F.; ARCE-GONZALEZ, Rocío e RODRIGUEZ URIBE, Genaro. Patrón de hiperpigmentación transitoria del recién nacido y anoftalmia. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2020, vol.77, n.3, pp.146-148. Epub 25-Set-2020. ISSN 1665-1146. https://doi.org/10.24875/bmhim.19000191.
Introducción:
Las líneas transitorias pigmentarias del recién nacido son lesiones cutáneas poco comunes. A la fecha, pocos casos se han descrito.
Caso clínico:
Paciente neonato con la combinación de líneas transitorias hiperpigmentadas y una malformación ocular. Se realizó secuenciación molecular de los genes SOX2 y MIFT para descartar una etiología monogénica.
Conclusiones:
En todo el mundo, este es el octavo caso reportado de líneas transitorias hiperpigmentadas del recién nacido, y el primero asociado con anoftalmia. No se identificaron mutaciones en los genes estudiados (SOX2 y MIFT). Por lo tanto, las mutaciones somáticas pueden ser la causa de la afección.
Palavras-chave : Líneas transitorias hiperpigmentadas; Piel lineal hiperpigmentada; Anoftalmia; SOX2; MIFT.
