nova página do texto(beta)
Artigo em XML
Referências do artigo
Tradução automática
Enviar este artigo por email
Citado por SciELO 
Similares em
SciELO 
Permalink
Introducción
El primer programa de tamiz neonatal (TN) del mundo nació a principios de la década de los 60 en Massachusetts y se convirtió en el primer esfuerzo organizado de salud pública para identificar de manera presintomática enfermedades congénitas tratables.1,2 Dicho TN únicamente incluía la detección de la fenilcetonuria (PKU), una patología monogénica autosómica recesiva poco frecuente. Gradualmente, el TN se expandió para incluir otras enfermedades genéticas y no genéticas, y se fueron implementando programas sistematizados en muchos países.3,4 En 1973, Jean Dussault y colaboradores en Québec,5 siguiendo el exitoso modelo de prevención de la PKU, diseñaron el TN para hipotiroidismo congénito mediante la cuantificación de las hormonas tiroideas en papel filtro.6
En las últimas décadas, hemos presenciado avances exponenciales en el conocimiento de las enfermedades metabólicas congénitas y su tratamiento, y ha ocurrido una rápida expansión de las tecnologías llamadas “de plataforma múltiple” para el TN. La espectrometría de masas en tándem ha revolucionado al TN al realizar en forma simultánea la determinación de más de 50 metabolitos, por lo que se ha convertido en el estándar de oro del tamiz moderno.7,8 El TN actual incluye la detección tanto de enfermedades genéticas (como los errores innatos del metabolismo y la fibrosis quística) como de otros defectos al nacimiento, como el hipotiroidismo y la toxoplasmosis congénita, entre otros.4
Los errores innatos del metabolismo son un conjunto de padecimientos que se presentan como consecuencia de la actividad insuficiente de una vía metabólica, ya sea por deficiencia puntual en una enzima o por distintos errores que llevan a una vía ineficaz.9 Dentro de esta categoría, se incluyen más de 500 enfermedades que por sí solas presentan una baja incidencia; sin embargo, al tomar en cuenta todo el grupo, obtienen una incidencia mayor a 1:1,000 habitantes, de manera que representan un conjunto importante de padecimientos. Detectarlos y tratarlos de manera temprana permite mejorar considerablemente la morbilidad y mortalidad.10
En México, a pesar de que el TN fue implementado desde 1973 por el Dr. Velázquez Arellano y se ha incorporado en las normas oficiales mexicanas, NOM-007-SA2-1993,11 no existe un consenso de cuáles enfermedades se deben incluir en el TN ampliado. Posteriormente, se publicó la NOM-034-SSA2-200212 (modificada en 2013), en la que se menciona una lista de errores innatos del metabolismo que se deben abarcar en el escrutinio (fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, fibrosis quística, enfermedad de orina de jarabe de maple, homocistinuria e hipotiroidismo congénito, entre otros); sin embargo, no establece la obligatoriedad de su realización. Actualmente, en la Secretaría de Salud, es obligatorio el TN para hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia y fibrosis quística.13
Poco hay escrito sobre la incidencia de estas enfermedades en México,14 a pesar de que se conocen algunos riesgos para la presencia de las mismas, como es el sexo femenino para el hipotiroidismo congénito,15 pertenecer a ciertas comunidades endogámicas o con efecto fundador, como la población judía;16-18 sin embargo, hasta nuestro conocimiento no existe ningún estudio en México que analice la frecuencia de estas enfermedades congénitas hereditarias entre la población de ascendencia judía.
El objetivo de este trabajo es reportar el número de tamices neonatales sospechosos de enfermedades metabólicas congénitas dentro de la población de ascendencia judía del Hospital Ángeles Lomas, comparado con el resto de la población tamizada.
Material y métodos
Se analizaron todos los resultados del TN de los niños nacidos en el Hospital Ángeles Lomas de enero de 2010 a diciembre de 2014, excluyéndose los reingresos al área y los pacientes trasladados de otros hospitales.
El estudio se hizo previo consentimiento verbal informado, con fundamento en la normatividad mexicana vigente.13 A todos los recién nacidos mayores de 48 horas, se les realizó al momento del egreso hospitalario una punción con lanceta estéril en el talón y se recolectaron cinco gotas de sangre en papel filtro (tarjeta de Guthrie).
A los menores de 48 horas de vida se les citó para que acudieran a hacer el TN antes de los 10 días de vida. El procesamiento del TN se realizó en el Hospital Ángeles Pedregal y los resultados se consignaron en una base de datos exprofeso.
Se analizó el número de tamices sospechosos; es decir, todos aquellos casos en los que el resultado obtenido fue anormal tomando como referencia el valor de corte establecido por el laboratorio. Todos los casos sospechosos se localizaron en la base de datos y se analizó el sexo del producto y la ascendencia étnica referida por los padres.
Resultados
En el periodo comprendido entre enero de 2010 y diciembre de 2014 se registraron 5,069 nacimientos en el área de neonatología del Hospital Ángeles Lomas. De estos, se tomaron 4,749 tamices metabólicos, lo cual indica una cobertura de 93.69%. Un total de 1,425 recién nacidos fue de padres judíos y 3,324 de otro origen étnico. Se encontraron 172 tamices sospechosos (1 de cada 28) en la población general analizada. De estos, 27 casos fueron consistentemente anormales en la segunda muestra (uno de cada 176). En este subgrupo de 27 recién nacidos altamente sospechosos, se analizó la ascendencia y se encontró que 12 eran judíos (1:119) y 15 tenían otro origen étnico (1:222).
La frecuencia de enfermedades sospechadas según la ascendencia se muestra en el Cuadro 1.
De los 27 casos sospechosos, se encontraron 10 niñas y 17 niños, de los cuales 5/10 (50%) eran judías y 7/17 (41%) fueron judíos de sexo masculino.
Discusión
El resultado más notable de esta investigación, debido a que es el primer estudio en México que reporta el comportamiento de subpoblaciones en cuanto a errores innatos del metabolismo, es la elevada proporción de sospechas de enfermedades congénitas hereditarias dentro de la población de recién nacidos de ascendencia judía, la cual fue de 0.84%, comparada con 0.45% de la población de otro origen étnico (Cuadro 1). Esta elevada proporción de sospechas está fundamentalmente dada por el alto número de sospechas de G6PD y MCADD encontrado dentro de la población judía (0.42% y 0.14%, respectivamente, Cuadro 1). Es muy conocido que la deficiencia de G6PD es más frecuente dentro de la población mediterránea, africana y asiática, y que la alta prevalencia de heterocigotos se relaciona con una ventaja evolutiva contra la malaria.19 En la población judía estudiada en el presente trabajo, muy seguramente existe una mayor proporción del subgrupo de judíos sefaraditas, que pudiesen provenir del mediterráneo, lo que podría explicar la elevada frecuencia de sospechas de deficiencia de G6PD.
La principal limitante de esta investigación es que se consideró a todos los recién nacidos de ascendencia judía en una sola categoría, y es conocido que existen diversos subgrupos poblacionales, tales como Ashkenazim, Sefaradim, o bien, hijos de matrimonios mixtos (padre o madre judíos con pareja de otro origen), por lo que sería interesante ampliar este trabajo considerando dichas variables.
Es de notar que la deficiencia de la deshidrogenasa de Acil CoA de cadena media (MCADD por sus siglas en inglés) también tiene una distribución poblacional característica, siendo más frecuente en poblaciones caucásicas y de Medio Oriente que en las hispanas.20
Por otro lado, el TN del Hospital Ángeles Lomas tiene una cobertura aceptable de 93.69%, semejante a la reportada en otros programas;14,21 sin embargo, esto señala que el 6.31% de los recién nacidos en la institución no son tamizados por diversas causas, entre las que destacan el rechazo del estudio por el costo y el alta temprana, principalmente.
Son pocos los trabajos en el país que describen incidencias de enfermedades metabólicas. Este artículo aporta conocimientos útiles para que el TN se realice en todos los recién nacidos en México, y muy especialmente en aquellos de ascendencia judía.
Por otro lado, de acuerdo con nuestro estudio, sería recomendable incorporar la detección de deficiencia de glucosa 6 fosfato-deshidrogenasa dentro del tamiz básico que se realiza en México y que sólo incluye hipotiroidismo congénito, galactosemia, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita y, recientemente, fibrosis quística.
Si bien en México la población es una mezcla muy compleja de grupos de variados orígenes,22 los habitantes de ascendencia judía también son genéticamente diversos.
Finalmente, es importante mencionar que en esta investigación no se pudo conocer el número total de casos confirmados debido a que, por las características de la institución, no existe una base de datos general en la que dichos casos se registren y su seguimiento se conozca. Es importante solventar este problema para tener un mejor conocimiento sobre la epidemiología de las enfermedades metabólicas congénitas que afectan a los recién nacidos en el Hospital Ángeles Lomas y, con ello, planear adecuadamente y optimizar el programa de TN.
