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Acta médica Grupo Ángeles
versão impressa ISSN 1870-7203
Resumo
NAVARRO VIDAURRI, Germán e DOMINGUEZ CARRILLO, Luis Gerardo. Síndrome de X frágil. Acta méd. Grupo Ángeles [online]. 2019, vol.17, n.3, pp.259-262. Epub 11-Fev-2022. ISSN 1870-7203.
Introducción:
El síndrome del X frágil (SXF) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta sobre todo a hombres y ocasiona de forma principal discapacidad intelectual; la etiología es una mutación por expansión de tripletes de nucleótidos CGG en el gen FMR1 localizado en la región Xq27.3.
Caso clínico:
Preescolar de seis años con retraso psicomotor, caracterizado por lenguaje y funciones cognitivas correspondientes a dos años de edad; con características fenotípicas compatibles con SXF, cuyo cariotipo demostró presencia de mosaicismo para 46,Y fra(X) (q27.3), con problemas asociados de infección de vías aéreas superiores secundarias a reflujo gastroesofágico.
Conclusiones:
El síndrome de X frágil representa la causa más común de retraso mental hereditario, discapacidad intelectual y autismo, además de ser la segunda causa más común de deficiencias mentales asociadas genéticamente, después de la trisomía 21.
Palavras-chave : Síndrome del cromosoma X frágil; discapacidad intelectual; retraso mental hereditario.