Introducción:

El síndrome del X frágil (SXF) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta sobre todo a hombres y ocasiona de forma principal discapacidad intelectual; la etiología es una mutación por expansión de tripletes de nucleótidos CGG en el gen FMR1 localizado en la región Xq27.3.

Caso clínico:

Preescolar de seis años con retraso psicomotor, caracterizado por lenguaje y funciones cognitivas correspondientes a dos años de edad; con características fenotípicas compatibles con SXF, cuyo cariotipo demostró presencia de mosaicismo para 46,Y fra(X) (q27.3), con problemas asociados de infección de vías aéreas superiores secundarias a reflujo gastroesofágico.

Conclusiones:

El síndrome de X frágil representa la causa más común de retraso mental hereditario, discapacidad intelectual y autismo, además de ser la segunda causa más común de deficiencias mentales asociadas genéticamente, después de la trisomía 21.