Introducción

Las mutaciones, del E746-A750 exón 19 y L858R exón 21 del gen EGFR en células tumorales de CPNM representan biomarcadores de respuesta a fármacos inhibidores de tirosina cinasa (ITK). Pacientes con tumores positivos a mutaciones EGFR muestran mejor respuesta y mayor sobrevivencia. Estas mutaciones ocupan el 90% de las mutaciones en cáncer de pulmón.

Objetivo

Evaluar la frecuencia de las mutaciones del E746-A750 exón 19 y L858R exón 21 del EGFR en muestras de biopsia de CPNM y en muestras de suero de población abierta de Yucatán.

Material y métodos

Se seleccionaron 19 muestras de biopsia de CNPM tipo adeconocarcinoma y 101 sueros de sujetos sanos. Las mutaciones del E746-A750 y L858R en EGFR se determinaron mediante amplificación por PCR oligo-alelo específica (PCR-ASO). Se calcularon las frecuencias genotípicas y alélicas y su distribución según Hardy Weinberg, utilizando la plataforma SNPstats.

Resultados

En muestras de suero se determinó el genotipo homocigoto (1/1) en 26.58%, 73.42% el heterocigoto (1/0) y ausencia del genotipo mutante con deleción (0/0) para del E746-A750; en tanto que, para L858R, 21.78% resultó homocigoto (TT), 54.46% heterocigoto (T/G) y 23.76% mutantes GG. En las biopsias, el heterocigoto fue más frecuente en ambas mutaciones 63.16% y 73.68% para del E746-A750 y L858R, respectivamente.

Conclusión.

La frecuencia de las mutaciones del gen EGFR en las muestras de sueros fue de 36.71% para la deleción del E746-A750 en exón 19 y 50.99% para L858R en exón 21. La distribución de las mutaciones en muestras de biopsia CPNM resultó en 42.11% para cada mutación estudiada.