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Acta ortopédica mexicana
versão impressa ISSN 2306-4102
Resumo
MARIN-GIRALDO, C; VELEZ-VELEZ, MJ; PULGARIN-HENAO, A e SARMIENTO, C. Alcaptonuria: evolución y curso de la enfermedad hacia artropatía ocronótica. Serie de casos manejados con reemplazo articular. Acta ortop. mex [online]. 2022, vol.36, n.6, pp.379-384. Epub 19-Jan-2024. ISSN 2306-4102. https://doi.org/10.35366/111872.
Introducción:
la alcaptonuria es una enfermedad metabólica inusual, de herencia autosómica recesiva dada por la deficiencia de la oxidasa de HGA. Clásicamente descrita y diagnosticada sobre la tercera a cuarta década de la vida, la cual tiene afectación en ambos sexos, su impresión diagnóstica es clínica, basándose en la coloración azul/negro de las conjuntivas; sin embargo, se confirma mediante el análisis específico de la enzima en la orina, actualmente no existe un tratamiento definitivo, sólo alternativas en cuanto a lo paliativo y sintomático.
Material y métodos:
estudio descriptivo, observacional, de tipo serie de casos, como objetivo primario se describe la progresión de la enfermedad y su compromiso en el sistema musculoesquelético.
Resultados:
se presentan dos casos clínicos en mujer y hombre, los cuales ilustran: variedad clínica, avance progresivo y las alteraciones que puede generar en el sistema musculoesquelético.
Conclusiones:
la alcaptonuria es una enfermedad rara, la cual conlleva una artropatía secundaria severa, sin un tratamiento definitivo dirigido a tratar los síntomas, incluso en sus estadios finales los reemplazos articulares son una opción para proporcionar manejo del dolor obteniendo resultados satisfactorios.
Palavras-chave : alcaptonuria; ocronosis; artrosis; artroplastía.