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Revista alergia México
versão On-line ISSN 2448-9190
Resumo
MARTINEZ-MORALES, María Cecilia et al. Infección diseminada por complejo M. tuberculosis en paciente con deficiencia completa del receptor 1 de interferón-γ. Rev. alerg. Méx. [online]. 2017, vol.64, n.4, pp.499-504. ISSN 2448-9190. https://doi.org/10.29262/ram.v64i4.329.
Antecedentes:
Se han descrito diversas mutaciones que llevan a inmunidad alterada en el eje interleucina 12/interferón gamma (IL-12/IFN-γ) y confieren susceptibilidad a infecciones por micobacterias. Uno de los fenotipos clínicos más graves es secundario a mutaciones en el gen del receptor 1 de IFN-γ, caracterizado por su inicio a temprana edad y mayor gravedad.
Caso clínico:
Paciente femenina de 3 meses de edad, con afección sistémica por complejo M. tuberculosis, en quien se identificó una mutación homocigota que afecta el sitio de splicing a nivel de IFNGR1 c.201-1G>T. Al momento de este reporte es manejada con antifímicos en un protocolo de trasplante de células hematopoyéticas pluripotenciales.
Conclusión:
Se ha informado que el tratamiento antifímico debe mantenerse hasta que se restaure el sistema inmunológico mediante trasplante de células hematopoyéticas pluripotenciales, cuyo mejor pronóstico se asocia con edad del receptor menor a un año y reducción de los niveles plasmáticos de IFN-γ.
Palavras-chave : Deficiencia de receptor 1 de IFN-γ; Micobacteria; BCG; Inmunodeficiencia primaria; Trasplante de médula óssea.