Objetivo:

El síndrome de Aicardi fue descrito en 1965 como una tríada de anormalidades que incluye agenesia parcial o total del cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas y espasmos infantiles. Se presenta el caso de una paciente con diagnóstico de síndrome de Aicardi que debutó con manifestaciones neurológicas, por lo que se decidió su abordaje multidisciplinario.

Caso clínico:

Paciente de sexo femenino, de 1 mes de edad, que llega al departamento de genética con antecedentes de epilepsia (espasmos infantiles), agenesia total de cuerpo calloso y disgenesia vertebral con escoliosis encontradas durante la evaluación neurológica previa. El examen oftalmológico reveló microftalmia en el ojo derecho, microcórnea en el ojo izquierdo presentó y resto del segmento anterior sin alteraciones. En la fundoscopia se observaron lesiones coriorretinianas compatibles con lagunas coriorretinianas, así como coloboma de nervio óptico, por lo que se diagnostica síndrome de Aicardi.

Conclusiones:

Enfatizamos la importancia del examen oftalmológico completo en todos los pacientes para detectar de manera oportuna cualquier anormalidad, además de realizar siempre un abordaje sistémico que permita un diagnóstico sindromático, e individualizar el plan terapéutico.