Resumo

POSADA-VELEZ, Verónica et al. Una causa infrecuente de bloqueo auriculoventricular en pacientes jóvenes: síndrome de Kearns-Sayre. Cardiovasc. metab. sci [online]. 2020, vol.31, n.1, pp.25-29.  Epub 14-Jun-2024. ISSN 2954-3835.  https://doi.org/10.35366/93259.

El síndrome de Kearns-Sayre (SdKS) es una causa infrecuente de bloqueo auriculoventricular (AV) en personas jóvenes. Este desorden es causado por deleciones del ADN mitocondrial (ADNmt), y a diferencia de otras enfermedades mitocondriales, el compromiso del sistema de conducción eléctrica cardiaca es frecuente. El SdKS se caracteriza por la triada de oftalmoplejía progresiva externa, retinopatía pigmentaria y alteraciones en la conducción eléctrica cardiaca, con síntomas que, por lo general, inician antes de los 20 años de edad. Presentamos un caso de bloqueo AV completo debido a esta rara condición, la cual se diagnosticó mediante una biopsia muscular tomada al momento del implante de marcapasos.

Palavras-chave : Síndrome de Kearns-Sayre; oftalmoplejía externa crónica progresiva; blefaroptosis; bloqueo cardiaco; miopatía mitocondrial.