Resumo

RAMIREZ, Óscar; SOLANO, Jhiamluka; TORRES, Angie  e  DISCUA, Liliam. Miocardiopatía restrictiva en un paciente pediátrico: un reporte de caso. Cardiovasc. metab. sci [online]. 2022, vol.33, n.4, pp.175-180.  Epub 04-Set-2023. ISSN 2954-3835.  https://doi.org/10.35366/109244.

La miocardiopatía restrictiva se caracteriza por una afectación diastólica severa acompañada de una función sistólica normal. Es la miocardiopatía menos común en la edad pediátrica. La miocardiopatía restrictiva tiene un pronóstico pobre y comúnmente requiere trasplante cardiaco. Presentamos el caso de una paciente de 12 años, con historia de cuatro meses de sintomatología de fallo cardiaco y un familiar de primer grado con mutación heterogenética del gen TNNI3 confirmada. Este artículo pretende enfatizar la importancia del estudio genético en familiares que tienen diferentes fenotipos cardiacos.

Palavras-chave : miocardiopatía restrictiva; Gen TNNI3; insuficiencia cardiaca diastólica; remodelación atrial.