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Revista mexicana de oftalmología
versão On-line ISSN 2604-1227versão impressa ISSN 0187-4519
Resumo
VALDEZ-PAYAN, Edna L. et al. Distrofia cristalina de Schnyder. Rev. mex. oftalmol [online]. 2022, vol.96, n.6, pp.259-262. Epub 10-Abr-2023. ISSN 2604-1227. https://doi.org/10.24875/rmo.m22000245.
Introducción:
La distrofia cristalina de Schnyder es una rara distrofia corneal estromal de herencia autosómica dominante que se caracteriza por opacificación corneal bilateral y acumulación anormal de lípidos y colesterol, causada por una mutación heterocigota en el gen UBIAD1 que se encuentra en 1p36.
Caso clínico:
Varón de 49 años con antecedente de pérdida visual progresiva desde la adolescencia, hipercolesterolemia y colecistectomía. A la exploración se encontraron en ambos ojos las córneas con opacidad discoidea blanco-amarillenta heterogénea en patrón reticular de bordes bien definidos, con presencia de cristales finos puntiformes policromáticos, una pequeña zona de córnea clara circundante y un arco lipídico de 360°; el área perilímbica se encontraba respetada.
Palavras-chave : Colesterol; Lípidos; Distrofia corneal; Distrofia corneal de Schnyder; Distrofia corneal cristalina de Schnyder.