Resumo

SALCEDO-ARELLANO, María Jimena; HAGERMAN, Randi J.  e  MARTINEZ-CERDENO, Verónica. Síndrome X frágil: presentación clínica, patología y tratamiento. Gac. Méd. Méx [online]. 2020, vol.156, n.1, pp.60-66.  Epub 26-Maio-2021. ISSN 2696-1288.  https://doi.org/10.24875/gmm.19005275.

El síndrome X frágil es la condición monogenética que produce más casos de autismo y de discapacidad intelectual. La repetición de tripletes CGG (> 200) y su metilación conllevan el silenciamiento del gen FMR1. La proteína FMRP (producto del gen FMR1) interacciona con los ribosomas, controlando la traducción de mensajeros específicos y su pérdida produce alteraciones de la conectividad sináptica. El tamizaje de síndrome X frágil se realiza por reacción en cadena de la polimerasa. La recomendación actual de la Academia Americana de Pediatría es realizar pruebas a quienes presenten discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo o antecedentes familiares de afección por la mutación o premutación. Países hispanos como Colombia, Chile y España reportan altas prevalencias de síndrome X frágil y han creado asociaciones o corporaciones nacionales de X frágil que buscan acercar a los pacientes a redes disponibles de diagnóstico y tratamiento.

Palavras-chave : Síndrome X frágil; Gen FMR1; Proteína FMRP.