Resumo

GARDUNO-ZARAZUA, Luz María; GIAMMATTEO ALOIS, Lucila; KOFMAN-EPSTEIN, Susana  e  CERVANTES PEREDO, Alicia B.. Prevalencia de mosaicismo para la trisomía 21 y análisis de las variantes citogenéticas en pacientes con diagnóstico de síndrome de Down: Revisión de 24 años (1986-2010) del Servicio de Genética del Hospital General de México ''Dr. Eduardo Liceaga''. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2013, vol.70, n.1, pp.31-36. ISSN 1665-1146.

Introducción. El síndrome de Down es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual, con incidencia de 1/650 recién nacidos. La determinación de la variante citogenética es importante para el asesoramiento. En este trabajo se determinó la prevalencia de las variantes citogenéticas en los pacientes con síndrome de Down del Hospital General de México y se analizaron con relación a la edad materna. Métodos. Se revisaron los resultados de los cariotipos realizados por indicación de síndrome de Down de enero 1986 a diciembre 2010. Se obtuvieron las edades de los pacientes y de sus madres. Resultados. De 581 pacientes, 71 (12.22%) presentaron cariotipo normal. De los 510 confirmados para síndrome de Down, 445 (87.3%) resultaron con trisomía regular; 22 (6.3%), como producto de una translocación robertsoniana; y 43 (8.4%), mosaico. La edad materna en aquellos con trisomía regular (mediana de 30 años) y mosaicismo (mediana de 29 años) fue mayor que en los debidos a una translocación (mediana de 20 años). Conclusiones. Caracterizar la aberración cromosómica en pacientes mexicanos con síndrome de Down permitió dar un asesoramiento genético adecuado y establecer la prevalencia de mosaicismo en nuestra población, que resultó mayor a lo reportado en la literatura. Es importante detectar mosaicos en pacientes cuyos datos clínicos no confirmen síndrome de Down o presenten discapacidad intelectual de causa desconocida.

Palavras-chave : síndrome de Down; trisomía 21; mosaicismo; aberración cromosómica.

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