MORALES MARTINEZ, André et al. Manifestaciones dermatológicas del síndrome de Alagille. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. []. 2012, 69, 2, pp.139-143. ISSN 1665-1146.

El síndrome de Alagille (ALGS1; MIM118450) es la causa de una gran parte de las colestasis de origen congénito. Se trata de una enfermedad multisistémica con un patrón de herencia autosómico dominante y manifestaciones clínicas variables. Está conformado por los criterios clásicos de colestasis, defectos cardiacos, anormalidades óseas, oculares y rasgos faciales característicos. Se ha asociado a mutaciones del gen JAG1, con locus en 20p12.2. Existe una segunda forma del síndrome de Alagille (ALGS2; MIM610205) causada por mutaciones en el gen NOTCH2, con locus en 1p13-p11. El diagnóstico puede ser difícil de establecer ya que no todos los pacientes muestran un cuadro clásico en forma temprana, por lo que aumenta la morbilidad del padecimiento. En esta revisión se proponen herramientas clínicas para sospechar de este síndrome y abordarlo de manera precoz.

: síndrome de Alagille; colestasis; manifestaciones cutáneas.