Introducción

La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de anormalidades fenotípicas, heterogéneas y hereditarias de la síntesis del colágeno, caracterizada por fragilidad y baja masa ósea.¹ Comúnmente es de carácter autosómico dominante y su incidencia es de 1 en 15,000-20,000 nacimientos.² La OI está asociada a mutaciones de genes COL1A1 y COL1A2, que codifican las cadenas α1(I) y α2(I) del colágeno tipo I,³ la proteína más abundante en la matriz extracelular de huesos, tendones y piel.⁴

Sillence y colaboradores clasificaron la OI en cuatro tipos (I, II, III, IV) tomando como referencia manifestaciones que van de leves a letales; sin embargo, existen otros 17 subtipos que toman en cuenta patrones radiográficos, histológicos y genéticos.⁵,⁶

La principal causa de discapacidad funcional y morbimortalidad en pacientes adultos con OI es la disfunción respiratoria, con frecuencia asociada a escoliosis y deformidades de arcos costales que contribuyen al desarrollo de infecciones de vías respiratorias inferiores.⁷

Presentamos el caso de un paciente con osteogénesis imperfecta, sometido a decorticación pleural por empiema.

Presentación del caso

Hombre de 30 años de edad, fumador, con antecedente de OI tipo I, referido a nuestro centro por presentar un cuadro clínico de disnea de medianos esfuerzos, acompañado de astenia, adinamia, dolor torácico predominante en hemitórax derecho que aumenta progresivamente en intensidad, tos seca en accesos y picos febriles no cuantificados, de dos meses de evolución. La exploración física reveló una disminución de ruidos respiratorios basales en hemitórax derecho, escleróticas azuladas (Figura 1) y manchas acrómicas bien delimitadas en manos y cuello (Figura 2).

Figura 1: Escleróticas azuladas en paciente con osteogénesis imperfecta. 

Figura 2: Múltiples manchas acrómicas en dedos de mano izquierda de paciente. 

Los datos de laboratorio mostraron leucocitosis de 10.7 10³/μL, predominio neutrocitario de 8.81 10³/μL, DHL 171 UI/L y proteínas totales de 6.3 g/dL. Se realizó telerradiografía de tórax con hallazgos compatibles con derrame pleural loculado derecho, el cual se maneja por sonda endopleural con gasto inicial de 350 cm³. El líquido pleural mostró exudado por leucocitos de 1,300 cel/mm³, predominio de polimorfonucleares de 72%, glucosa de 50 mg/dL, LDH de 1238 UI/L y proteínas de 5.1 g/dL, por lo que se llegó al diagnóstico de empiema loculado basal derecho.

Se procedió a realizar lavado y decorticación por medio de toracotomía posterolateral derecha. Considerando el antecedente de OI se tuvo extrema cautela con la movilización del paciente para su traslado y posicionamiento en la mesa quirúrgica, además de minimizar la movilización cervical para el manejo de vía aérea. La incisión fue realizada a nivel de sexto espacio intercostal, continuando con una disección gentil por planos ingresando a cavidad torácica, donde se observa lóculo posterobasal, conteniendo líquido turbio, atrapamiento pulmonar de predominio en lóbulo inferior por corteza 4 mm, se logra decorticar en un 90%, con adecuada reexpansión pulmonar. La manipulación cuidadosa del parénquima pulmonar fue esencial para la prevención de complicaciones al realizar la técnica quirúrgica. Un hallazgo incidental durante la cirugía fue la presencia de cisura accesoria de lóbulo superior (Figura 3).

Figura 3: Cisura accesoria incompleta de lóbulo superior por toracotomía (flechas). 

El paciente cursó con datos de fuga espiratoria forzada y enfisema subcutáneo leve durante su evolución posquirúrgica, resueltos espontáneamente. Se otorga el alta al séptimo día.

Discusión

Los pacientes con OI representan un desafío quirúrgico. Aunque el procedimiento no sea directamente en estructuras óseas, es de suma importancia tomar en cuenta la fragilidad de los pacientes con esta condición, sobre todo en la movilización y posicionamiento, así como en la manipulación de la vía aérea.

Las complicaciones hemorrágicas son un aspecto preoperatorio difícil de evaluar, ya que pueden presentar tiempos de coagulación y niveles plaquetarios normales.⁷ Este fenómeno es asociado a una disfunción de las interacciones celulares entre las plaquetas y endotelio debido a la presencia de colágeno anómalo, explicando el aumento de la fragilidad capilar, una ineficiente agregación plaquetaria y a una contracción defectuosa de los pequeños vasos.⁸,⁹ La incidencia de diátesis hemorrágica en OI es de 10-30%, lo cual representa un mayor riesgo de presentar sangrado intraoperatorio. El uso de desmopresina intravenosa en pacientes quirúrgicos con OI, ha sido asociado con una disminución de uso de paquetes plaquetarios y mejora de la hemostasia.¹⁰

Los pacientes con OI pueden llegar a presentar dificultades en el manejo de la vía aérea durante la cirugía. Los factores que están relacionados a este evento son la megalocefalia, macroglosia, cuello corto, fragilidad ósea y ruptura de dientes.⁸,¹¹ Se debe tener en cuenta el alto riesgo de presentar fracturas en la columna cervical al manipular el cuello para la intubación o movilización.⁸,⁹

La OI se ha asociado a un mayor riesgo de desarrollar infecciones de vías respiratorias bajas. Un probable mecanismo causal es la deformidad torácica, la cual puede contribuir a una disminución de la función pulmonar.¹²

La cisura accesoria representa una variación congénita que generalmente ocurre entre segmentos broncopulmonares.¹³ Normalmente estas cisuras pueden ser localizadas por medio de tomografías computarizadas preoperatorias, en este caso no pudo ser valorada por la presencia del empiema. Esta malformación tan peculiar no ha sido descrita en pacientes con OI, la falta de información al respecto nos impide asociar esta variación con la patología en cuestión.

Conclusión

A pesar de que la OI es una enfermedad rara, es importante que el cirujano conozca las implicaciones fisiopatológicas de la enfermedad y las considere durante todos los tiempos quirúrgicos. El manejo conjunto de un equipo multidisciplinario es indispensable para otorgar la mejor calidad de atención para estos pacientes.