Introducción

Los tumores cardiacos primarios son raros en todos los grupos de edad, con una incidencia del 0.0017-0.027%, en la necropsia en población infantil se informa que la incidencia es del 0.25%¹. Los rabdomiomas son los tumores cardiacos más frecuentes en niños, seguidos de fibromas (25 a 30%) y con menos frecuencia mixomas, lipomas, teratomas, hemangiomas, mesoteliomas y tumores de células de Purkinje. Suelen asociarse a esclerosis tuberosa, el cual puede afectar a todos los órganos del cuerpo, siendo más común cerebro, riñón, corazón y pulmones².

Presentamos dos casos clínicos de rabdomiomas cardiacos diagnosticados en nuestra unidad, haciendo énfasis en el resultado a nivel cardiaco y su asociación con esclerosis tuberosa.

Material y métodos

Por referencia a nuestra unidad de alta especialidad, todas las mujeres con embarazo de alto riesgo son monitoreadas con ecocardiografía fetal. Durante los años 2018 y 2019 se documentaron dos casos de rabdomiomas intracardiacos. Los exámenes se realizaron en el tercer trimestre del embarazo, excluyendo los casos de cardiopatías congénitas.

El ecocardiograma prenatal se realizó transabdominal, con sistema Philips IE33 con transductor sectorial 8S. Se adquirieron imágenes en modo bidimensional, modo M y Doppler pulsado y continuo. El diagnóstico se confirmó realizándose ecocardiogramas posnatales en el mismo tipo de equipo, incluyéndose un examen clínico y electrocardiograma. Con seguimiento posterior a la consulta externa de cardiología pediátrica.

Reporte de casos

- El primer caso se trata de una paciente de 20 años de edad, sin antecedentes heredofamiliares de importancia, la cual inicia control de embarazo de alto riesgo en tercer nivel por múltiples amenazas de aborto. Derivada a nuestro hospital a las 36 semanas de gestación, realizándose el primer ecocardiograma prenatal por parte de nuestro servicio detectando tumores cardiacos compatibles con rabdomiomas, con imagen ecogénica en aurícula derecha de 18 mm y en ventrículo derecho de 20 mm con septum interventricular de 8 mm (Fig. 1), sin datos de obstrucción al tracto de salida, por lo que se decide continuar con el embarazo. Nace por cesárea, sin complicaciones. Se realiza ecocardiograma posnatal de control con los hallazgos previos, reportando tumoración a nivel de la cava superior de 13 x 18 mm, tumoración en surco atrioventricular de 15.4 x 4.5 mm, en ventrículo derecho con tumoración de 17.4 x 22 mm, siendo bilobulado, a nivel del ventrículo izquierdo con múltiples tumoraciones adheridas al septum y a la pared anterior la mayor de 7.7 x 8.2 mm (Fig. 2), corroboradas por resonancia magnética (Fig. 3). Debido a la asociación de tumores intracardiacos con esclerosis tuberosa fue valorado por el Servicio de Neurología, en donde mediante la realización de resonancia magnética de encéfalo se evidencia lesión nodular intraaxial en el giro recto derecho y nódulos subependimarios en ambos ventrículos laterales (Fig. 4), con hallazgos referidos que se encuentran dentro del espectro de esclerosis tuberosa. Se mantiene en vigilancia, en control por la consulta externa de dicho servicio.

Figura 1 Imagen del ecocardiograma fetal donde se observa en cuatro cámaras 2D imagen de tumor en ventrículo derecho de 20 mm con septum interventricular de 8 mm. 

Figura 2 Imagen del ecocardiograma posnatal del mismo paciente, donde se observa en cuatro cámaras 2D tumor en surco atrioventricular de 15.4 x 4.5 mm, en ventrículo derecho con tumor de 17.4 x 22 mm y a nivel del ventrículo izquierdo con múltiples tumores adheridos al septum y a la pared anterior la mayor de 7.7 x 8.2 mm. 

Figura 3 Imagen posnatal de la resonancia magnética en secuencia de sangre blanca, eje cuatro cámaras, donde se observan imágenes isointensas en aurícula y ventrículo derechos, característica de rabdomiomas. 

Figura 4 Resonancia magnética de encéfalo, donde se observan múltiples lesiones nodulares periventriculares y subependimarias bilaterales con una intensidad de señal predominantemente alta en T1 y baja a intermedia en T2. 

Figura 5 Imagen del ecocardiograma fetal donde se observa en eje largo 2D tumor a nivel del aparato valvular izquierdo de 11 x 7 mm, además de otra imagen de mismas características en pared externa de ventrículo izquierdo de 7 x 7 cm. 

Figura 6 Imagen del ecocardiograma fetal donde se observa en cinco cámaras 2D el mismo tumor a nivel del aparato valvular izquierdo, el cual impresiona compresión a nivel del tracto de salida del ventrículo izquierdo. 

Discusión

Los tumores cardiacos son extremadamente raros en niños (0.027 a 0.17%). La gran mayoría de los tumores cardiacos primarios en los niños son benignos, mientras que aproximadamente el 10% son malignos². De este total, los rabdomiomas son los tumores cardiacos más comunes, presentándose en el 43-60% de los casos, y se encuentran asociados a la esclerosis tuberosa³.

Esta es una condición dominante autosómica con penetrancia y expresividad variables, aunque la mayoría de los casos nuevos representan nuevas mutaciones. Se han identificado al menos dos locus genéticos, en el brazo largo del cromosoma 9 (9q34) y en el brazo largo del cromosoma 11 (11q14.1-23). Se desconoce el déficit genético específico en sí, así como el proceso subyacente por el cual se produce el tumor⁴.

Los rabdomiomas se diagnostican fácilmente por ultrasonido, debido a su aspecto hiperecogénico, con apariencia de masas nodulares hiperecoicas múltiples ubicadas en las cavidades cardiacas. La mejor exploración para evaluar correctamente la masa del corazón es la vista de cuatro cámaras, la ecocardiografía permite una determinación precisa de la extensión y ubicación de la masa⁵. Aunque los rabdomiomas pueden formarse en cualquier parte del corazón, generalmente se detectan en los ventrículos y las áreas septales interventriculares y a menudo son masas múltiples.

El hallazgo de estos tumores representan un factor de riesgo para insuficiencia cardiaca y muerte súbita neonatal intrauterina, siendo importante el estudio con Doppler, útil para evaluar posibles modificaciones en la hemodinámica intracardiaca⁶.

La presencia de múltiples tumores que afectan al miocardio ventricular es indicativo de rabdomiomas. Cuando se aísla la lesión, se debe realizar un diagnóstico diferencial con respecto a otros tumores cardiacos, como teratomas, fibromas y hemangiomas. Los teratomas son las segundas neoplasias más frecuentes en la infancia⁷. La mayoría de ellos son extracardiacos y se encuentran en la base del corazón. Los fibromas apenas se diferencian de los rabdomiomas debido a su apariencia ecográfica similar; a menudo son pedunculados, pueden crecer hasta tamaños enormes y pueden sufrir degeneración quística y calcificada⁸.

También se debe evaluar el ritmo cardiaco fetal, pues en los raros casos de localización auricular pueden surgir arritmias⁹. El tamaño del tumor debe controlarse durante el embarazo para evaluar el posible crecimiento del tumor, lo que puede deberse a una alta concentración de hormona gestacional que estimula una respuesta hiperplásica e hipertrófica en el tumor¹⁰.

En un metaanálisis realizado por Chao, et al. estos informaron de que la mayoría de los rabdomiomas cardiacos se detectaron después de la 24.^a semana de gestación y solo el 13.7% de los casos se detectaron antes de la semana 24 de gestación¹¹. En nuestros casos, los diagnósticos se realizaron en el último trimestre del embarazo, cerca del término de este, debido a que las pacientes no programaron controles en el primer e inicio del segundo trimestre¹².

La involución puede estar relacionada con la incapacidad de los tumores para dividirse mientras crecen las cámaras cardiacas y esta consideración puede indicar que algunos factores aún incompletamente identificados, involucrados en la regulación homeostática de la biología cardiaca, podrían conducir a la regresión de las masas¹³.

De hecho, después del nacimiento, las células de rabdomioma pierden su capacidad de dividirse y la regresión del tumor en la infancia es un resultado esperado, independientemente del tamaño del tumor. La resolución completa de más del 80% de los tumores puede ocurrir durante la primera infancia. La regresión puede dejar una pared de cámara delgada con cicatrices¹⁴.

En el caso de los rabdomiomas asintomáticos, la cirugía cardiaca es innecesaria, porque los rabdomiomas disminuyen después del nacimiento a la edad de dos meses a dos años con una media de ocho meses, pero deben realizarse visitas pediátricas regulares para detectar un diagnóstico posterior de esclerosis tuberosa. Si el niño se ve afectado por esta patología, se requiere asesoramiento genético de los padres después del nacimiento o la interrupción del embarazo¹⁵,¹⁶.

La recomendación actual es un enfoque conservador cuando sea posible, dada la regresión espontánea bien documentada de los rabdomiomas, especialmente para pacientes de menor edad y tumores de menor tamaño, evitándoles la morbilidad de la cirugía¹⁷. Sin embargo, un estudio reciente mostró que aproximadamente el 25% de un grupo de pacientes requirió intervención quirúrgica y algunos autores abogan por la intervención temprana como una estrategia profiláctica para evitar complicaciones relacionadas con la masa, como embolización tumoral, insuficiencia valvular grave y arritmias ventriculares¹⁸.

Conclusiones

Los tumores cardiacos fetales son infrecuentes y aunque regularmente son benignos, su manejo y seguimiento será normado de acuerdo con su evolución clínica. El estudio ecocardiográfico fetal ha permitido un diagnóstico prenatal precoz, con toma de decisiones respecto a la intervención médica o quirúrgica a seguir, mejoría en el control prenatal y posnatal, con tratamiento oportuno de estas, mejorando la supervivencia y el pronóstico de estos pacientes.