Femenino de 22 años de edad, residente de León, Guanajuato, profesionista; acude a consulta dermatológica por la presencia de manchas hiperpigmentadas en labios desde la infancia. A la exploración física se observan manchas hipercrómicas (café-negro) de 2 a 4 mm de diámetro, lenticulares en labio inferior y mucosa oral (Figura 1: A y B); resto de exploración física normal. Con impresión diagnóstica de Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ), se realizó biopsia de lesión con reporte histopatológico de lentigo (Figura 1C). En endoscopia esofagogastroduodenal se identificó pólipo sésil en duodeno (Figura 1D); se efectuó polipectomía endoscópica con reporte histopatológico de pólipo hamartomatoso (Figura 1E), confirmando el diagnóstico. La colonoscopia fue normal. Se explicó a la paciente su padecimiento, continúa seguimiento en gastroenterología y medicina interna. No requirió tratamiento de lesiones en piel.

Figura 1: Manchas hipercrómicas lenticulares en labios (A) y mucosa oral (B); lentigo como reporte histopatológico en biopsia de lesión de mucosa oral (C); pólipo sésil en duodeno (D); imagen microscópica arboriforme de pólipo hamartomatoso (E). 

El síndrome de Peutz-Jeghers es un trastorno de herencia autosómica dominante ocasionado por alteración del brazo corto del cromosoma 19 (19p13.3),¹ el gen mutante se conoce como LKB1 o STK11;² siendo un gen supresor de tumores, el SPJ representa el primer síndrome de susceptibilidad a cáncer que resulta de la inactivación de la cinasa, lo que origina predisposición a desarrollar tumores malignos hasta en 93% de los casos.

El SPJ se caracteriza por pigmentación mucocutánea en labios y cavidad oral, y pólipos hamartomatosos en el tracto gastrointestinal, principalmente en intestino delgado. Las pequeñas máculas de color café se presentan alrededor de los orificios faciales, en la mucosa oral, en las manos y en los pies; en los labios (96%), en mucosa oral (83%), presentes en encías y paladar pero no en la lengua; en 36% de las veces están presentes en margen de los párpados y ocasionalmente en conjuntiva palpebral. La pigmentación en la mucosa intestinal se observa en estudios endoscópicos.³