El síndrome de heterotaxia proviene del vocablo griego heteros (diferente) y taxis (configuración), se caracteriza por una configuración anormal en el eje derecho/izquierdo de los órganos torácicos y abdominales, los cuales se desarrollan en imagen en espejo “isómero” (Figuras 1 y 2).

Figura 1: Burbuja gástrica situada en lado derecho, lo cual confirma un situs ambiguous. 

Figura 2: Situs ambiguous, se puede apreciar la imagen “en espejo” y la disposición de los órganos en el situs contrario. 

Tiene una frecuencia de 1 en cada 10,000 recién nacidos vivos y tiene gran relevancia dado que se asocia con malformaciones cardiacas y abdominales, las cuales se deben diagnosticar de manera prenatal a través del ultrasonido de tamizaje del primer trimestre del embarazo (Figura 3). Se debe emplear el Doppler color para la confirmación de cardiopatías. En este síndrome se agrupan variantes y diferentes grados de afectación (Figura 4).

Figura 3: Feto con translucencia nucal aumentada de 3.7 mm a las 12 semanas de gestación, el cual es un marcador mayor en el primer trimestre. Se deben descartar cromosomopatías y cardiopatías asociadas. 

Figura 4: Aplicando el Doppler color se puede apreciar cardiopatía asociada, tratándose de una comunicación interventricular. 

Mujer de 26 años, gesta tres, un aborto, una cesárea, con embarazo de 35.1 semanas y ruptura prematura de membranas, con antecedente de feto con trisomía 18 (síndrome de Edwards) en gestación anterior. A la exploración física se registran frecuencias cardiacas fetales de 90 lpm. Después del nacimiento se confirma comunicación intraventricular y se estima que el recién nacido sea intervenido quirúrgicamente al año de vida.

La supervivencia se estima en 64% a los cinco años, la mortalidad puede alcanzar 50-81% y en algunos casos se diagnostica incidentalmente en la adultez.