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Introducción
El síndrome de Osler-Weber-Rendu (OWR) (también llamado telangiectasia hemorrágica hereditaria) es un trastorno vascular hereditario con transmisión autosómica dominante (AD); presenta una incidencia de 1 por cada 8,000-16,500 habitantes. Las manifestaciones clínicas son muy variadas, siendo las más comunes: epistaxis, malformaciones arteriovenosas (MAV) pulmonares, hepáticas y sangrado gastrointestinal.
Caso clínico
Hombre de 69 años de edad con diagnóstico de síndrome OWR, con años de evolución en tratamiento con talidomida. Como antecedente heredofamiliar menciona que padre y abuelo fallecieron por sangrado de tubo digestivo.
Acude al servicio de urgencias por historia de una semana de astenia, adinamia y evacuaciones melénicas. Se indicó transfusión con cinco concentrados eritrocitarios, por diagnóstico de anemia.
Se realizó panendoscopia de urgencia en donde se reportaron múltiples telangiectasias, realizándose inyección intralesional con adrenalina como manejo inicial. Se decide realizar tratamiento con argón plasma para el manejo de las lesiones.
En panendoscopias siguientes se reporta palidez de mucosa oral y de laringe, con presencia de telangiectasias en base de lengua (2-3 mm), cardias (2-3 mm a 1 cm por debajo de unión escamo-columnar), fondo, cuerpo, antro (5-10 mm con sangrado activo) y bulbo duodenal (2-3 mm) (Fig. 1). Se aplicó argón plasma en lesiones gástricas, logrando hemostasia sin complicaciones. Se continúa manejo hospitalario y reinicia tratamiento con talidomida. Se dio de alta al paciente sin complicaciones ni evidencia de sangrado.
Figura 1 A: lengua y paladar con lesiones aracneiformes. B: cuerpo esofágico sin lesiones; telangiectasias en pliegues de unión esofagogástrica. C: lesiones aracneiformes 4 a 5 mm en cuerpo gástrico. D: telangiectasias hemorrágicas (5-10 mm) en fondo gástrico. E: lesión aracneiforme (6 mm), conformada por dilataciones capilares. F: aplicación de argón plasma para hemostasia de telangiectasias hemorrágicas.
Se realizaron seis controles endoscópicos posteriores con aplicación de argón plasma en lesiones de 5-8 mm con sangrado activo. Se observó una disminución del tamaño de las lesiones, sin erradicación ni complicaciones asociadas al tratamiento, el paciente continua estable con el mismo manejo.
Discusión
Descrita por primera vez por Sutton en 1864, el síndrome de OWR es una enfermedad hereditaria, con distribución similar entre hombres y mujeres, caracterizada por la hemorragia nasal y digestiva1,2. Las hemorragias descritas se presentan en forma de telangiectasias por mutaciones en los genes ENG y ACVRLK1, con transmisión AD2-7.
Entre las manifestaciones de la enfermedad se reporta epistaxis, MAV pulmonares, hepáticas y sangrado gastrointestinal; siendo más común en estó mago y duodeno y presentando una mayor incidencia entre la quinta y sexta década de vida. Este último se presenta como un fuerte contribuyente en la mortalidad de los pacientes1,2,4,8-11.
En la actualidad, el diagnóstico se establece con base en los Criterios de Curaçao 1999, donde es definitivo si presenta tres o más criterios1,2,7,12 (Tabla 1).
Tabla 1 Criterios diagnóstico del síndrome de Osler-Weber-Rendu (telangiectasia hemorrágica hereditaria). El diagnóstico definitivo se realiza con la presencia de tres criterios
| Criterios de Curac?ao 1999 |
|---|
| 1. Epistaxis recurrente |
| 2. Telangiectasias múltiples en localizaciones características (labio, cavidad oral, lechos ungueales, nariz, dedos) |
| 3. Lesiones viscerales (pulmonares, hepáticas, cerebrales, gastrointestinales, medulares) |
| 4. Historia familiar, un pariente de primer grado con síndrome de Osler-Weber-Rendu |
El manejo de estos pacientes es multidisciplinario, indicada de inicio la ferroterapia y si es necesario, transfusiones por las pérdidas sanguíneas constantes5,8.
En los casos de hemorragia aguda está descrito el uso de escleroterapia o ablación local de las lesiones con distintos tipos de láser, incluyendo el argón plasma, el cual ha demostrado ser efectivo en la disminución de requerimientos transfusionales en pacientes con OWR1,2,7,12,13. También se ha descrito tratamiento localizado con medicamento por vía oral como: estrógenos, danazol y ácido aminocaproico sin efectividad evidente2,7,12,13. Actualmente se ha incluido el bevacizumab, un anticuerpo monoclonal contra el factor de crecimiento endotelial, para el manejo de casos refractarios8,14.
Conclusión
Actualmente el manejo inicial de los pacientes con OWR está enfocado en resolver el sangrado activo y la anemia por deficiencia de hierro; el uso de terapia endoscópica (escleroterapia y/o ablación) ha demostrado ser un método efectivo para disminuir las hemorragias digestivas y en consecuencia la necesidad de transfusiones.
