Introducción

El síndrome Richieri-Costa-Pereira fue descrito por primera vez en cinco mujeres consanguíneas, en 1992, por el equipo del médico Antonio Da Costa Pereira, del Hospital de Rehabilitación de anomalías craneofaciales de Bauru, se descubrió en pobladores de la zona de Vale do Paraíba, en el interior Paulista. Los pacientes diagnosticados con esta enfermedad, pertenecen a 17 familias de la región. Aunque formalmente no se encuentran emparentadas, es muy probable que las familias descienden de un ancestro común. La mayoría de las familias afectadas provienen de familias ancestrales del Brasil, (São Paulo State) en donde se han descubierto la mayoría de estos casos.

El síndrome de Richieri-Costa-Pereira es una disostosis craneofacial autosómica recesiva, caracterizada por estatura baja, secuencia Robín mandíbula hendida, anomalías de las manos y pies. La hendidura se encuentra en la parte media de la mandíbula, y va acompañada de malformaciones laríngeas, y defectos severos de las extremidades (deficiencias radiales y tibiales). El lado cubital también se ve afectado, desde clinodactilia de cinco dedos hasta hipoplasia de quinto dedo, fusión metacarpiana IV/V e hipoplasia del cúbito. También se observa la fusión de los huesos del carpo. La tibia y el peroné pueden ser cortos, resultando en acortamiento mesomélico de la extremidad. Pies torcidos y pequeños (Figura 2). Sobresale el aspecto de hipoplasia de los pulgares. Los enfermos presentan dedos curvados o de menor tamaño.

Tabith y Bento-Goncalves en 1996 informaron de malformación laríngeas. La laringe resulta en obstrucción de las vías respiratorias, debido a una epiglotis ausente o anormal o pliegues aritenoepiglóticos. En algunos casos ausencia de cuerdas vocales. Derivado de ello hay persistencia de ronquera además de respiraciones a horcajadas y la sonoridad de la voz se rompe durante el habla (¹).

El fenotipo facial se caracteriza por una hendidura media de la mandíbula, microstomía (100%), micrognatia (100%), paladar hendido (secuencia de Robin), ausencia de los incisivos centrales inferiores y oídos prominentes de baja altura (Figura 1). La discapacidad en el aprendizaje y el lenguaje se encuentran presente en más del 50% de la población afectada.

Figura 1: Tomada de AJMG 2011;155:323-331 

Figura 2: Tomada de AJMG 2011;155:323-331 

El rasgo más característico del síndrome, es la malformación de la mandíbula y de la laringe. Los huesos que normalmente se funden para formar la mandíbula, tienen la forma de una U, no llegan a unirse completamente (²,³).

Caso clínico

(3:30 h) Masculino de 25 años de edad, recogido en la vía pública por personal paramédico, al sufrir accidente, manejando su motocicleta se impacta contra camión y es atropellado. Ingresa con ventilación por medio de mascarilla laríngea y ambú, anisocorico, con herida cortante en región temporal derecha, campos pulmonares con crepitaciones bilaterales. Brazo derecho con herida cortante a nivel de codo. Diagnóstico de traumatismo craneoencefálico.

Se le administro midazolam 5 mg/h y difenilhidantoina 1 g, se retira mascarilla laríngea. Múltiples intentos de intubación traqueal (al menos 10), requiere maniobras de reanimación cardiopulmonar con aplicación de atropina y adrenalina a las cuales responde. Se recoloca mascarilla laríngea y se mantiene con ventilación mecánica. Los datos de laboratorio a su ingreso se muestra en (Tabla 1).

La tomografía axial computarizada mostro, edema cerebral severo, contusión hemorrágica temporal derecha, fractura temporal, maxilar con pérdida de continuidad ósea, enfisema subcutáneo en cuello, fractura del esternón en su tercio superior y contusión pulmonar izquierda, (Figura 7), abdomen sin lesiones ni liquido libre.

A las 7:30 h, Se observó disociación toracoabdominal, rudeza respiratoria. Se retira nuevamente mascarilla laríngea se intenta nuevamente intubación traqueal, encontrando macroglosia, no es posible intubación, se intenta intubación retrograda sin éxito.

9:00 h, se solicita apoyo anestesiología para intubación de paciente. Ramsay de seis, Glasgow tres. Se observa malformación craneofacial con micrognatia, ausencia de pabellón auricular izquierdo, valoración LEMON (con abrasiones en labios, restos sanguíneos, sonda nasogástrica, distancia interincisivos tres, distancia mentohioidea uno, tiroioidea uno, mallampati no valorable, hipertrofia amigdalina no hay presencia de collarin), clasificación Hans (ventilación difícil con ambú y dos operadores).

Ventilación manual con mascarilla facial y ambú a cuatro manos. Se realiza primer intento de intubación otrotraqueal con videolaringoscopio totaltrack con introducción difícil, la ventilación fue adecuada, pero no se logró ver epiglotis a través del totaltrack, anatomía distorsionada, por lo que se aborta intento (Figura 3,4).

 Figura 3: Mascarilla laríngea con videocámara (Intubación fallida) 

Figura 4: Datos clínicos de vía aérea difícil 

El segundo intento se realizó con un vividtraq, observando hipertrofia amigdalina, múltiples restos sanguíneos, y no es posible visualizar estructuras faríngeas. Tercer intento de intubación pero ahora por vía retrograda, con equipo Arrow de cateterismo venoso central. Se localiza cartílago cricoides, se llena jeringa con tres mL de solución salina, se inserta aguja cefálica hasta aspirar aire, luego se insertó la guía metálica con técnica de Seldinger, hasta verla por boca. Posteriormente se montó un tubo traqueal del número seis con neumotaponador sobre la guía metálica, y se desplazó caudalmente hasta entrar a la tráquea y se retiró la guía metálica. (Figura 5,6).

Figura 5: Intubación retrograda 

Figura 6: Paso del tubo traqueal a través de la guía metálica 

Figura 7: Rx que muestra contusión de tórax 

Posteriormente y ya con la vía aérea (VA) asegurada se decidió realizar traqueotomía en la misma área de urgencias, la cual resulto efectiva. El paciente paso a la Unidad de Cuidados Intensivos del mismo hospital.

Luego de cinco días de manejo medico el paciente paso al pabellón de neurocirugía.

Neumología reporto los siguientes datos en la broncoscopia, para valoración de estoma y de VA. No se observa epiglotis, inserción baja de la lengua, macroglosia, en el fondo edema brillante en sitio donde deberían verse cuerdas bucales, sin identificar anatomía ni movilidad, a nivel de estoma sin sangrado, carina sin residuos sanguíneos, solo secreción bronquial, árbol traqueo bronquial sin lesiones ni malformaciones, por lo que se hace el diagnostico de síndrome de Richieri Costa Pereira.

Discusión

La VA se define como aquella situación clínica en la que un anestesiólogo convencionalmente entrenado, experimenta dificultad para ventilar a un paciente vía mascarilla facial o para la colocación de un tubo en la tráquea o ambos. La intubación fallida puede ocurrir en cerca de uno por cada 2000 pacientes en situaciones de urgencia. El manejo fallido de la VA es el factor más importante para morbilidad por anestesia, la cual involucra desde, daño dental, aspiración del contenido gástrico, traumatismos de la vía respiratoria, VA quirúrgica imprevista, hipoxia, lesión cerebral, paro cardiaco y muerte. La dificultad para ventilar a un paciente con mascarilla facial es rara, varia en un rango de 0.9% a 7.8% y obedece a varias causas como, mascarilla facial inadecuada, sellado facial incorrecto, excesiva cantidad de gas, excesiva resistencia al paso del oxígeno, abundantes pliegues orofaríngeos, cuello corto, lengua grande, aumento de tejido graso en cuello y cara, etc (⁴).

El desconocimiento de las escalas de valoración de la VA, la falta de aplicación de las mismas, el enfermo inconsciente, y la ausencia de familiares cercanos para obtener datos clínicos del paciente, nos hace más complicado identificar aquellos pacientes con potenciales predictores positivos de VA difícil. El mantenimiento de la oxigenación es primordial y básico en cualquier paciente en quien se manipule la VA. Algunas maniobras básicas para mejorar la oxigenación son: subluxación mandibular, colocación de una cánula de Guedel, una sonda nasofaríngea, la utilización de un supragloticos con acceso gástrico, un videolaringoscopio, un fibroscopio con un acceso infraglotico que nos permite mantener el aporte necesario de oxígeno, con lo cual podemos evitar que el paciente llegue a escenarios de hipoxia severa, los cual puede dejar como secuela daño cerebral permanente, paro cardiorrespiratorio y/o muerte.

La intubación traqueal sigue siendo el “estándar de oro” en situaciones de urgencia donde está comprometida la VA y la vida del paciente. Existen otros métodos de intubación alternativos que son empleados de acuerdo al estado de conciencia del paciente, la cooperación y la urgencia del caso (⁵).

En el manejo de este paciente nos enfrentamos a una VA complicada de urgencia fuera de quirófano en donde la intubación traqueal es indispensable para conservar la vida. El paciente portador de un collarín incrementa la incidencia de complicaciones para la intubación, un ejemplo claro de ellos es que un Cormack-Lehane de III puede pasar a IV. La dificultad para intubar un paciente en las salas de urgencia ha sido descrita como diez veces más frecuente, por las razones que ya mencionamos anteriormente.

Presentamos el caso de un paciente con una VA complicada no ventilable no intubable en donde una mascarilla laríngea con videocámara, permitió rescatar al paciente de eventos de hipoxia grave. Situación que ha sido descrita, aunque la intubación no fue posible (⁶).

La colocación de una mascarilla laríngea (ML) desde el inicio fue bien indicada como lo marcan la mayoría de los algoritmos de manejo de la VA. El mismo algoritmo describe que el paciente puede ser intubado pasando un fibroscopio a través de la ML, pero el tipo de ML utilizada es solo de ventilación y no de ventilación e intubación, sin embargo en la mayoría de los hospitales de nuestro medio, el fibroscopio están fuera del alcance del anestesiólogo. En nuestra unidad existe un fibroscopio que esta solo a cargo del al servicio de neumología, por lo tanto esta posibilidad fue descartada.

Sin embargo el número de intentos de intubación realizados en este paciente, superan con mucho lo permitido actualmente, hoy solo se permite hacer dos o tres maniobras de laringoscopias convencionales, antes de pasar a otro método de intubación. Prioritariamente en este paciente con posible daño cervical en donde la intubación traqueal debe realizarse asumiendo una posible lesión cervical. Se ha descrito que la tracción del laringoscopio produce desplazamientos entre C1 y C4, Por lo que hay que considerar que bajo estas circunstancias existe 2-3% de posibilidades de tener una lesión cervical mediante la manipulación intempestiva de la vía aérea (⁷).

La última posibilidad en un caso como este y al no disponer de un fibroscopio y después de tres intentos fallidos, o de agotar otras posibilidades, se procede a una VA quirúrgica. El acceso quirúrgico consiste en realizar una cricotiroidotomía por punción. Situación que fue realizada con éxito.