Introducción

Las malformaciones congénitas del sistema nervioso central son un problema de salud, que se presenta con una frecuencia del 2 al 6% de los nacimientos en México, constituyen la segunda causa de malformaciones seguidas de las malformaciones del tubo digestivo¹. Los defectos del cierre del tubo neural (anencefalia, espina bífida, acrania y meningocele), al igual que la mayoría de las malformaciones congénitas, son un grupo de afecciones de etiología multifactorial, producto de la interacción de factores genéticos y ambientales. Los factores genéticos actúan en un sistema poligenético, en el que se tienen que considerar la heredabilidad, los riesgos de recurrencia, así como la frecuencia de consanguinidad y las variaciones raciales². En diversos estudios se ha localizado un defecto genético en el brazo corto del cromosoma 2, zona crítica para el correcto desarrollo del sistema nervioso central. Otro estudio más reciente se centra en el 7p22 y el 10q25.3 como posible origen de la mayoría de los defectos del tubo neural.³ Como agentes etiológicos podemos mencionar los factores ambientales, como serían las infecciones virales, los agentes físicos como la hipertermia (fiebre), la deficiencia o alteraciones del metabolismo del ácido fólico, así como la exposición a diversas sustancias químicas¹-³. La exencefalia es una malformación incompatible con la vida extrauterina que consiste en la ausencia de bóveda craneal con la presencia de restos encefálicos. A continuación se presenta un caso de exencefalia con antecedente de importancia de madre adolescente de 15 años diagnosticada por ultrasonido en la semana 21 de gestación que decide no interrupción del embarazo, llevándolo a término.

Presentación del caso

Madre de 15 años, 1.er embarazo, 1.er parto, escolaridad: secundaria incompleta. Niega alergias, cirugías y transfusiones. Vacunación completa. Enfermedades de transmisión sexual negadas. No utiliza métodos de planificación familiar, citología vaginal negada. Se practica ecosonografía obstétrica a la semana 21 de gestación que reporta exencefalocele. Se explica a la madre que es candidata a inductoconducción al no ser compatible para la vida el diagnóstico del feto, más decide continuar con el embarazo hasta término. Nace por parto inducido, se obtiene producto único de sexo masculino, con malformaciones congénitas (Fig. 1), además de defecto de labio paladar hendido bilateral (Figs. 2 y 3), mano trisómica (Fig. 4), con llanto activo al nacer. Peso de 2,100 g, talla de 41 cm, perímetro cefálico de 18 cm, torácico de 29 cm, abdominal de 28 cm, longitud del pie: 7 cm. La radiografía del esqueleto muestra ausencia completa de los huesos de la cavidad. Se solicita tomografía computarizada de cráneo simple en la cual se observa la ausencia de materia encefálica en bóveda, encontrándose afuera, así como lesión a nivel de labio y paladar (Fig. 5). Durante su estancia se consulta al servicio de cuidados paliativos, así como un manejo multidisciplinario de los servicios de genética, neurología y cardiología pediátrica, desde su nacimiento se dejó con vía oral a capacidad gástrica, se deja a la madre estar con el paciente en conjunto, se consulta al servicio de cuidados paliativos, quienes dan junto con los padres acta de máximo beneficio, egresándose a domicilio a sus 72 h, manejo paliativo de dolor a base de paracetamol 10 mg/kg/dosis vía oral, en su domicilio se mantiene con alimentación con apoyo de la succión con Biberón Pigeon. La madre comenta que no presenta lactopoyesis, por lo cual se continúa monitorización, alentando a la lactancia materna en todo momento, la cual fue efectiva a sus tres días en domicilio quedando exclusivamente. El recién nacido falleció a las tres semanas de su egreso en su domicilio.

Figura 1 Exencefalia, masa encefálica expuesta con lesión cruenta lineal expuesta en base de aproximadamente 3 cm de longitud y ausencia de estructuras óseas. 

Figura 2 Labio paladar hendido bilateral. 

Figura 3 Labio paladar hendido bilateral. 

Figura 4 Mano trisómica. 

Figura 5 Tomografía computarizada de cráneo simple que muestra ausencia de materia encefálica en bóveda y lesión a nivel de labio y paladar. 

Discusión

En México, así como en varios países de América Latina, las tasas de prevalencia al nacimiento de las malformaciones del sistema nervioso central son elevadas; la incidencia estimada en nuestro país es del 6 al 7% por cada 10,000 nacidos vivos. Se calcula que cada año 303,000 recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida en el mundo debido a anomalías congénitas¹. Las malformaciones del cierre del tubo neural son defectos que afectan a las estructuras del sistema musculoesquelético que dan protección al sistema nervioso central y que pueden ocurrir en forma aislada o formando parte de un síndrome de múltiples malformaciones congénitas². Estas anomalías constituyen un grupo de patologías caracterizadas por presentar manifestaciones clínicas diversas. Exencefalia es el nombre que recibe la exposición de la mayoría del encéfalo embrionario, que aparece como una masa vascular esponjosa debido a la degeneración del tejido nervioso por una estructura y vascularización anómalas. A este cuadro se le denomina también craneorraquisquisis o anencefalia, a pesar del hecho de que el tronco del encéfalo se mantiene intacto, por lo que es más adecuado denominarlo meroanencefalia. Dado que el feto carece del mecanismo de control para la deglución, los dos últimos meses del embarazo se caracterizan por hidramnios. La exencefalia se empieza a manifestar generalmente en embriones desde sus primeras etapas de desarrollo. A medida que un embarazo exencefálico progresa, el tejido nervioso se degenera gradualmente. Histológicamente en estudios realizados el parénquima cerebral corresponde con el grado de madurez según la edad gestacional, aunque con el tiempo el tejido encefálico se degenera por el contacto con el líquido amniótico. La falta de acción del eje hipotálamo-hipofisiario conlleva una hipoplasia suprarrenal secundaria³. Es inusual encontrar a un niño llevado a término con esta condición porque el defecto es incompatible con la vida. La destrucción del tejido nervioso ocurre poco a poco a causa de la lesión mecánica y los trastornos vasculares secundarios a la exposición del cerebro a través del defecto de la bóveda craneal (exencefalia). Finalmente, lo único que queda es una pequeña masa vascular del tejido nervioso desorganizado (cerebrovasculosa) mezclado con plexo coroideo³,⁴. Dentro de la etiología intervienen factores genéticos y ambientales¹-⁴. Puede repetirse en embarazos subsiguientes, ya que varios estudios han relacionado la localización de un defecto en el brazo corto del cromosoma 2, zona crítica para el correcto desarrollo del sistema nervioso central⁵,⁶. Rampersaud et al. se centran en la lesión en 7p22 y 10q25.3 como el posible origen de la mayoría de los defectos del tubo neural⁵.

Se ha demostrado que la administración de 0.4 mg de ácido fólico en el periodo comprendido entre las cuatro y ocho semanas posteriores a la concepción reduce significativamente el desarrollo de los defectos del tubo neural⁶. Estas anomalías se pueden sospechar in utero por determinación de alfafetoproteína (AFP) y acetilcolinesterasa en el líquido amniótico y la sangre materna. El resultado persistente de altos niveles de AFP en el líquido amniótico y en la sangre materna nos debe hacer sospechar lesiones donde capilares fetales están expuestos al líquido amniótico, como defectos del tubo neural. Con estas determinaciones, así como con la realización de ecosonografía de alta resolución, se puede establecer el diagnóstico prenatal. Con respecto al diagnóstico de exencefalia, se realiza mediante ecografía a partir de la 8-9 semana de gestación por la observación de la irregularidad del polo cefálico. En la 11.^a semana se hace evidente la falta de la cubierta ósea de la bóveda craneal, defecto conocido como imagen en batracio⁷-¹¹.

Conclusiones

Después del diagnóstico definitivo se debe llevar a cabo un análisis del caso en presencia de los padres y otorgar consejería sobre el pronóstico del producto de esta concepción, con énfasis en el hecho de ser incompatible con la vida. Es importante dada la patología la consejería prenatal y el abordaje oportuno, ya que en nuestro caso la paciente adolescente decidió continuar hasta el término, y en todo momento brindarla atención con el equipo multidisciplinario en cuidados paliativos.