Introducción

El síndrome de Goldenhar, también llamado síndrome óculo-aurículo-vertebral, es una rara enfermedad congénita descrita por el oftalmólogo suizo Maurice Goldenhar en 1952, consistente en apéndices preauriculares, dermoides epibulbares y fistulas. La descripción fue complementada por Gorlin en 1963, añadiendo las malformaciones vertebrales y sugiriendo el nombre de displasia óculo-auriculo-vertebral¹,². En 1978 Smith utilizó el término espectro fascio-auriculo-vertebral para incluir el síndrome de Goldenhar y la microsomía hemifacial².

Esta patología se caracteriza por un desarrollo anómalo de varias estructuras craneofaciales, como los ojos, los cuales presentan de manera clásica quistes epibulbares y malformaciones orbitarias (microftalmia y distopia orbitaria), y los oídos, que pueden o no tener pérdida auditiva, asimetría facial, macrostoma, hendiduras faciales, presencia de dermoides epibulbares, apéndices preauriculares, hipoplasia de los músculos masticatorios (principalmente el pterigoideo lateral), alteración del nervio facial, insuficiencia velofaríngea, hipoplasia mandibular y maxilar, y lesiones dentales³ (Fig. 1).

Figura 1 Paciente con síndrome de Goldenhar y apéndices preauriculares. 

Estas estructuras pueden verse alteradas en su conjunto debido a su origen en común del primer y el segundo arco braquial, alteración que ocurre entre la séptima y la octava semanas de gestación³-⁵. El síndrome de Goldenhar es considerado una variante de la microsomía hemifacial, pero a diferencia de esta hay afectación a otros órganos, como anormalidades vertebrales (escoliosis, fusión vertebral y anormalidades costales), defectos cardiacos (defecto septal ventricular, defecto septal auricular y tetralogía de Fallot) y anomalías renales (agenesia y fusión renal). Puede ser necesaria una traqueostomía a edad temprana como un problema mayor de vía aérea⁶ (Fig. 2).

Figura 2 Paciente con síndrome de Goldenhar y escoliosis. 

Tiene una incidencia no bien estandarizada, según los reportes desde 1:3500 o 1:15,600 hasta 1:45,000 nacidos vivos, y es más común en hombres, con una relación de 3 a 2⁷,⁸.Suele presentarse de forma esporádica, pero también se han reportado asociaciones familiares⁹.

La etiología de esta patología aún no está dilucidada del todo. Se han propuesto diversas teorías para intentar explicar su origen. Gorlin y Pindborg, en 1964, sugirieron que pueden desarrollarse alteraciones en los procesos vasculares del mesoblasto aproximadamente en la cuarta semana, que afectan al primer y al segundo arcos braquiales responsables del crecimiento de estructuras craneofaciales¹⁰. Muchos factores externos pueden interferir en el desarrollo del primer y el segundo arcos braquiales, como medicamentos vasoactivos, tabaquismo, cocaína, exposición a talidomida, terapia hormonal, drogas y medicamentos antineoplásicos¹¹. A pesar de esto, el origen embriológico aún es incierto.

En 1971, Jong Bloet sugirió que el síndrome de Goldenhar puede resultar de la fertilización de un ovocito envejecido, haciendo alusión al trabajo de Witschi, quien en 1952 mostró el efecto teratógeno usando huevos de ranas envejecidos antes de la fertilización.

Krause, en 1970, sugirió un patrón hereditario como posible causa del síndrome al ver una afectación de dos hermanos¹⁰. Hay reportes de casos familiares en generaciones sucesivas en las cuales hubo historia de matrimonios consanguíneos, lo cual pone en consideración el tipo de herencia¹².

El estudio genético de estos pacientes ha llevado a detectar anormalidades cromosómicas. Las más comúnmente detectadas hasta ahora son deleción en 1p22.2-p31.1, 5q13.2, 5p15, 12p13.33, 14q31.1q31.3, 15q24.1 y 22qter, deleciones en 22q11.2, duplicación en 10p14-p15, 14q23.1, 22q11.1-q11.21, trisomía 18, 22, trisomía parcial de 22q11.2, aneuploidías en el cromosoma X, translocación t(9:12) (p 23;q12.2), inversión inv9(p11;q13), inv14(p11.2;q22.3), moisaicismo de trisomía 7, 9 y 22, y duplicación de SIX 1, SIX 6 y OTX2¹⁰,¹³.

Poswillo, en 1976, usando un modelo animal mostró que la hipoxia maternofetal, la hipertensión y el uso de anticoagulantes pueden producir un hematoma en la región de la oreja y la mandíbula, el cual se puede expandir y causar destrucción del tejido en proceso de diferenciación, lo que puede conllevar una displasia de arcos braquiales. El grado de destrucción define la gravedad, lo cual podría explicar la variabilidad fenotípica de la enfermedad¹⁴.

Presentamos la experiencia de la clínica de cirugía craneofacial del Hospital General Doctor Manuel Gea González, un centro nacional de referencia, en el tratamiento de todos los pacientes con síndrome de Goldenhar.

Método

La población de estudio está formada por todos los pacientes con síndrome de Goldenhar tratados por la clínica de cirugía craneofacial del departamento de cirugía plástica del Hospital General Dr. Manuel Gea González entre enero de 2010 y mayo de 2018.

Los datos recabados incluyeron información demográfica (edad, sexo), intervención quirúrgica, edad de la cirugía y complicaciones.

Para ser incluidos en este estudio, los pacientes debían tener diagnóstico clínico de síndrome de Goldenhar confirmado por al menos dos expertos de la clínica de cirugía craneofacial. Los pacientes fueron integrados en un protocolo de manejo multidisciplinario para ser atendidos por especialistas en cirugía craneofacial, pediatría, oftalmología, otorrinolaringología, genética, psicología médica, foniatría, ortodoncia, odontología y rehabilitación. Todos los pacientes firmaron el consentimiento válidamente informado, y en caso de pacientes pediátricos se obtuvo el consentimiento del padre o tutor para realizar el procedimiento quirúrgico, así como para integrar un expediente fotográfico y aparecer en el estudio. Todos los pacientes se sometieron a tomografía computarizada de cráneo con reconstrucción tridimensional (Fig. 3).

Figura 3 Tomografía computada con reconstrucción tridimensional. 

Los pacientes fueron clasificados clínicamente mediante las escalas de Prudsansky y Kaban para microsomía mandibular, OMENS para estadificar las malformaciones craneofaciales y Tanzer para las anomalías auriculares.

Resultados

Se identificaron 46 pacientes, pero no se encontraron los registros de cuatro y fueron excluidos. Se incluyeron finalmente 42 pacientes, de los que 19 (45%) eran mujeres y 23 (54%) eran hombres, con una edad mínima de 6 meses y una máxima de 31 años. La distribución de las edades en el momento del manejo fue: 24 (57%) pacientes menores de 10 años, 15 (35%) entre 11 y 20 años, y 3 (7%) mayores de 20 años. Todos son provenientes de México.

Encontramos diferentes condiciones clínicas asociadas, como microtia en 3 (6.9%) pacientes, fisura facial en 1 (2.3%), labio y paladar hendido asociado a microtia en 1 (2.3%), sindactilia en 1(2.3%), parálisis facial en 1(2.3%) y formas puras del síndrome de Goldenhar en 35(83%).

Todos los pacientes fueron sometidos al mínimo tiempo quirúrgico. Los procedimientos pueden dividirse de forma principal en auriculares en 14(20%) pacientes, mandibulares en 17(24%), Lefort 3 en 2 (4%), volumen en 10 (14%), macrostoma en 9 (13%) y otros en 16 (21%). En total se realizaron 62 tiempos quirúrgicos y 71 procedimientos. El manejo específico por paciente se detalla en la tabla 1.

Se presentó hematoma posquirúrgico en 3 (7.14%) pacientes; un paciente tuvo necesidad de colocación de un distractor mandibular.

Los procedimientos se llevaron a cabo en diferentes momentos de la vida del paciente: en 27 (64%) se realizó un tiempo quirúrgico, en 11 (26%) dos tiempos quirúrgicos y en 4 (9.5%) tres tiempos quirúrgicos.

Discusión

El manejo del síndrome de Goldenhar representa un gran reto para el cirujano plástico por la cantidad de condiciones clínicas que pueden verse en el paciente. Esta compleja patología tiene una gran relevancia para diversas especialidades, como cirugía plástica, pediatría, otorrinolaringología y foniatría, entre otras, y por ello es importante un manejo en conjunto.

El protocolo de tratamiento en estos pacientes incluye uno o varios procedimientos que se hacen en forma secuencial, por lo cual mostramos el proceso terapéutico realizado en el hospital, así como las cirugías y las complicaciones en una de las series de casos más grandes publicadas hasta ahora.

De manera inicial, en nuestro servicio, al llegar el paciente a consulta recibe valoración por la clínica de cirugía craneofacial, y a su vez es enviado a las diversas especialidades para que se integren las valoraciones de todos y discutirlas en conjunto para así llegar a la mejor decisión terapéutica para el paciente.

Lo ideal es iniciar un manejo conjunto si se detecta prenatalmente para generar un plan de tratamiento con los padres. En nuestra clínica los pacientes acuden a distintas edades, por lo cual es necesario tratar la enfermedad de forma individualizada según las necesidades de cada uno.

El algoritmo terapéutico varía en función de las condiciones clínicas y de la edad con que el paciente se presente para ser evaluado, dando prioridad a aquellas acciones que resulten en mejoras funcionales, seguidas de las estéticas, siempre tomando las decisiones en conjunto entre los cirujanos plásticos, el equipo multidisciplinario y el paciente o sus tutores.

Usando la reconstrucción tridimensional tomográfica es posible realizar mediciones exactas e incluso traspolarlas a modelos impresos tridimensionalmente para hacer un plan quirúrgico preciso.

Consideramos que es importante estandarizar el sistema de clasificación de los pacientes, principalmente para poder homogeneizar su manejo dentro de la clínica y poder referirlos adecuadamente si es necesario. Para las anomalías craneofaciales utilizamos la clasificación de OMENS (Tabla 2)¹⁵. Se realiza la medición de la órbita de forma clínica y radiográfica. Para las anomalías mandibulares utilizamos la clasificación de Prudsansky modificada por Kaban, et al.¹⁶ (Tabla 3). Respecto a las malformaciones auriculares, acorde con su amplio uso optamos por la clasificación de Tanzer¹⁷ (Tabla 4 and Fig. 4). La macrostomia fue definida como una fisura facial clasificada como Tessier VII (Fig. 5)¹⁸. Usamos estas clasificaciones por ser las más ampliamente difundidas en la literatura, generando así un buen entendimiento estandarizado.

Figura 4 Paciente con microtia Tanzer IIB. 

Figura 5 Fisura facial Tessier 7. 

Si hay presencia de anomalías nerviosas, el paciente también es valorado por la clínica de nervio periférico del departamento de cirugía plástica.

Como no hay publicada ninguna guía de tratamiento del síndrome de Goldenhar de forma pura, el centro de cirugía craneofacial del hospital infantil de Seattle propone un algoritmo en función del tiempo para los pacientes con microsomía hemifacial, por lo que nosotros presentamos una adaptación propia específicamente para el manejo del síndrome de Goldenhar encabezado por cirugía plástica¹⁷ (Tabla 5).

Tabla 5 Protocolo de manejo 

	0-12 meses	1-5 años	5-10 años	10-15 años	15-18 años	>18 años
Obtener	Evaluación multidisciplinaria por pediatría, otorrinolaringología, oftalmología, ortodoncia, cirugía craneofacial, genética	Evaluación multidisciplinaria por pediatría, otorrinolaringología, oftalmología, ortodoncia, cirugía craneofacial, foniatría, psicología, genética	Evaluación multidisciplinaria por pediatría, otorrinolaringología, oftalmología, ortodoncia, cirugía craneofacial, foniatría, psicología, genética	Evaluación multidisciplinaria por pediatría, otorrinolaringología, oftalmología, cirugía craneofacial, ortodoncia, foniatría, psicología, genética	Evaluación multidisciplinaria por pediatría, otorrinolaringología, oftalmología, cirugía craneofacial, ortodoncia, foniatría, psicología, genética	Evaluación multidisciplinaria por pediatría, otorrinolaringología, oftalmología, cirugía craneofacial, foniatría, ortodoncia, psicología, genética
Evaluar	- Peso y talla basales - Perímetro cefálico - Patrón respiratorio - Patrón alimenticio - Comorbilidad asociada - Tamiz auditivo - Capacidad visual	- Crecimiento - Desarrollo - Patrón respiratorio - Patrón alimenticio - Lenguaje - Desarrollo - Simetría facial - Audición - Integridad dental/oclusal - Capacidad visual	- Crecimiento - Patrón respiratorio - Patrón alimenticio - Lenguaje - Simetría facial - Integridad dental/oclusal - Desempeño escolar y asociarlo con la patología - Capacidad visual	- Crecimiento - Patrón respiratorio - Patrón alimenticio - Lenguaje - Simetría facial - Integridad dental/oclusal - Desempeño escolar y asociarlo con la patología - Capacidad visual	- Crecimiento - Patrón respiratorio - Patrón alimenticio - Lenguaje - Simetría facial - Integridad dental/oclusal - Desempeño escolar y asociarlo con la patología - Capacidad visual	- Patrón respiratorio - Patrón alimenticio - Lenguaje - Simetría facial - Estado psicológico del paciente - Integridad dental/oclusal - Capacidad visual
Discutir	- Generar diagnóstico - Establecer plan quirúrgico a corto y largo plazo - Manejo para la comorbilidad - Establecer con los padres el plan de tratamiento - Comentar evolución natural de la enfermedad - Manejo psicológico de los padres - Integrar expediente fotográfico	- Establecer plan quirúrgico - Manejo conjunto de la comorbilidad - Manejo psicológico - Ingreso a la escuela - Integrar expediente fotográfico	- Establecer plan quirúrgico - Manejo conjunto de la comorbilidad - Manejo psicológico - Etapa escolar con la patología - Integrar expediente fotográfico	- Establecer plan quirúrgico - Manejo conjunto de la comorbilidad - Manejo psicológico - Etapa escolar con la patología - Integrar expediente fotográfico	- Deseos de tratamiento del paciente - Establecer plan quirúrgico - Manejo conjunto de la comorbilidad - Manejo psicológico - Integrar expediente fotográfico	- Deseos de tratamiento del paciente - Plan quirúrgico - Tratamiento final - Asesoría psicológica - Consejería genética para reproducción - Manejo conjunto de la comorbilidad - Integrar expediente fotográfico
Cirugías	Queiloplastia	Palatoplastia		Reconstrucción auricular
	Corrección de macrostoma		Lipoinyección
		Resección de quistes epibulbares
					Implantes faciales
		Resección de poliotia
			Comisuroplastia
	Injerto nervioso cruzado		Colgajo libre de peroné
					Rinoplastia
					Deslizante de mentón
					Lefort
			Colocación de distractores externos
Considerar	- Tomografía computada de cráneo con reconstrucción 3D - Afectación de otros sistemas orgánicos - Historia clínica completa	- Valoración prequirúrgica por un servicio de anestesiología con experiencia en vía aérea pediátrica difícil - Realizar cirugías en conjunto con otras especialidades para minimizar el número de intervenciones	- Tomografía computada de cráneo con reconstrucción 3D - Estudios para seguimiento de comorbilidad - Solicitar ortopantomografía	- Tomografía computada de cráneo con reconstrucción 3D - Solicitar ortopantomografía - Manejo previo en otras unidades	- Tomografía computada de cráneo con reconstrucción 3D - Solicitar ortopantomografía - Manejo previo en otras unidades	- Tomografía computada de cráneo con reconstrucción 3D - Solicitar ortopantomografía - Manejo previo en otras unidades

En los casos más sencillos, el tratamiento puede variar en función de la edad y las asociaciones sistémicas, y tiene un objetivo primordialmente estético. En los pacientes con hipoplasia mandibular pueden realizarse reconstrucciones utilizando colgajo libre de peroné. Una mandíbula poco desarrollada puede ser sometida a distracción ósea; en nuestro servicio utilizamos la distracción mandibular externa para lograr un alargamiento óseo que permita una adecuada corrección de la deficiencia longitudinal y anteroposterior que da como resultado maloclusión y apiñamiento dental anterior. Los distractores son colocados previo control tomográfico y el paciente se lleva a casa una bitácora de distracción del servicio y realiza las distracciones a razón de 1 mm por día (Fig. 6). La distracción osteogénica puede realizarse en las tres dimensiones, como avance, ensanchamiento y aumento de la altura vertical de la mandíbula. Además, el vector y la cantidad de movimiento se definen para cada paciente, en especial en aquellos con asimetría facial significativa.

Figura 6 Distractores mandibulares externos. 

El manejo quirúrgico del labio y del paladar hendido se lleva a cabo de manera conjunta con ortodoncia y la clínica de labio y paladar hendido, dando inicio antes de los 3 meses de edad con la queiloplastia (Fig. 7).

Figura 7 Paciente con síndrome de Goldenhar y paladar hendido. 

La reconstrucción auricular se realiza usualmente después de los 8 años para que los infantes alcancen un perímetro torácico adecuado y pueda extraerse costilla suficiente para realizar el esqueleto condral óptimo (Fig. 8). La exploración y referencia de conducto auditivo externo han caído en desuso por sus múltiples complicaciones, y los servicios de otorrinolaringología y audiología se enfocan al manejo de la audición y el apoyo con aparatos. En los pacientes con formas más indolentes, la reconstrucción mandibular puede realizarse en la infancia o la adolescencia temprana. Los dermoides epibulbares son extirpados quirúrgicamente a una edad temprana con anestesia local, o bien aprovechando la anestesia general de una cirugía mayor. Las anomalías auriculares, como las malformaciones o la poliotia, son tratadas de manera precoz, sobre todo con el fin de evitar alteraciones del desarrollo psicosocial del infante en su etapa escolar. Nosotros sugerimos realizar procedimientos menores a partir del primer año de edad, con el fin de tener mejor cooperación del paciente, así como una madurez orgánica óptima. Los niños con este tipo de malformaciones presentan un mayor riesgo de alteraciones psicosociales, y por lo tanto todos los pacientes son valorados por el área de psicología médica, donde se discute el tratamiento de forma conjunta con el psicólogo, el cirujano y el paciente para permitir una mejor orientación y una adecuada toma de decisiones, así como para disminuir la segregación del paciente a la comunidad. El pronóstico de esta enfermedad es bueno mientras sean casos poco complejos y sin asociaciones sistémicas.

Figura 8 Proceso de reconstrucción auricular. 

Los tiempos quirúrgicos se establecen de forma individual para cada paciente. Cierta evidencia sugiere que el grado de deformidad permanece estable durante el crecimiento y que la asimetría mandibular no es progresiva¹⁰. Contrariamente a dicha evidencia, otros sugieren que existe un canteo del plano oclusal y asimetría progresiva. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes jóvenes la intervención quirúrgica temprana es ventajosa. También, cuando existen problemas psicológicos graves o una vía aérea comprometida la cirugía temprana mejorará los resultados quirúrgicos finales.

En cuanto a las cuestiones estéticas, es común encontrar asimetría facial por falta de volumen de los tejidos blandos, por lo cual nosotros optamos por realizar lipoinyección de grasa abdominal en la cara. En algunas ocasiones es necesario diferir el procedimiento en espera de que el infante aumente su porcentaje de grasa corporal para tener tejido utilizable y poder generar volúmenes similares en ambos lados de la cara. El principal inconveniente es la alta tasa de reabsorción, por lo cual son necesarias reintervenciones para un resultado adecuado.

Esta es una enfermedad con una incidencia muy baja, lo cual hace que haya poca literatura al respecto y que lo principal hallado sean reportes de casos clínicos. Ante la falta de grandes estudios radica la importancia de realizar una mayor investigación para lograr un algoritmo de manejo adecuado y estandarizado.

Siendo el síndrome de Goldenhar una patología tan rara, no se ha estandarizado una directriz de su manejo quirúrgico en la literatura, y es importante recalcar que el tratamiento cambia demasiado en función de la edad de la presentación. Lo que caracteriza nuestro manejo es la intervención temprana y sobre todo dando prioridad a condiciones que ponen en riesgo la vida, como malformaciones mandibulares que interfieren con el funcionamiento de la vía aérea. En nuestra clínica se opta por aprovechar los tiempos quirúrgicos que involucran anestesia general para realizar varios procedimientos al mismo tiempo y disminuir los riesgos anestésicos. Para la reconstrucción mandibular optamos por la distracción mandibular, que puede realizarse de forma temprana (incluso antes del año de edad), a diferencia del manejo propuesto por Munro, et al.¹⁹, quienes refieren el uso de injertos costocondrales a una edad optima de 5-6 años, lo que para nosotros es una edad avanzada. En la revisión publicada por Birgfeld y Heike²⁰ se menciona la indicación de cirugía ortognática hasta la consolidación del crecimiento facial, pero nosotros optamos por realizar las correcciones desde la infancia para permitir un crecimiento armónico con las alteraciones ya corregidas. En los adultos optamos por realizar los procedimientos de camuflaje y volumen con anestesia local para disminuir los costos y el riesgo anestésico.

Conclusión

El síndrome de Goldenhar es poco frecuente y tiene un espectro de presentación muy variada entre los pacientes. La presentación más común es en varones y durante la primera década de la vida. El tipo de procedimiento más común es la reconstrucción mandibular. El tratamiento de esta patología es un proceso complejo que depende de la manifestación particular y de la edad de presentación, y existe una amplia variabilidad de procedimientos quirúrgicos. La complicación más comúnmente encontrada es el hematoma, seguida de la caída del distractor, por lo que es importante recalcar el manejo posoperatorio de este por parte del paciente o de su familia.

La corrección de las malformaciones requiere un manejo a largo plazo por un equipo multidisciplinario. Es necesario iniciar la intervención lo más temprano posible dando prioridad a las malformaciones que pongan en peligro la vida del paciente. Así mismo, deben entenderse las necesidades del paciente y sus expectativas para establecer un manejo realista e individualizado y poder conseguir una adecuada calidad de vida.