Introducción

El meduloepitelioma intraocular es un tumor embrionario poco frecuente, que afecta principalmente al cuerpo ciliar, previamente descrito como teratoneuroma¹. Habitualmente es unilateral y focal, aunque hay casos bilaterales. Puede afectar otros órganos derivados del neuroepitelio, como la retina, el nervio óptico y el iris². En el sistema nervioso central, es generalmente periventricular, con afectación por orden de frecuencia de los lóbulos temporal, parietal, occipital y frontal¹. Se ha clasificado como teratoide y no teratoide, el meduloepitelioma no teratoide es una proliferación celular de neuroepitelio, y el meduloepitelioma teratoide se distingue por la presencia de elementos heterólogos adicionales, particularmente cartílago, músculo esquelético y tejido encefálico. Basados en el criterio histopatológico, ambos tipos pueden ser benignos o malignos³. Los criterios de malignidad son: 1) áreas de células poco diferenciadas semejantes al retinoblastoma, 2) presencia de componente sarcomatoide o anaplásico, 3) invasión a la úvea o esclerótica, 4) pleomorfismo celular, 5) mitosis y 6) invasión extraocular².

El diagnóstico de meduloepitelioma es básicamente histopatológico. En algunos casos, la presencia de mucopolisacáridos es de utilidad para su confirmación. La inmunohistoquímica sirve para la identificación de elementos celulares heterotópicos, y muestra utilidad para identificar neuroepitelio, sobre todo en tumores pobremente diferenciados, en los que no se identifican la formación de rosetas y/o cordones¹.

En tumores pequeños, la escisión local vía iridociclectomía, aunada a radioterapia, ha sido efectuada con éxito variable, ya que estos casos con frecuencia recurren y requieren una segunda intervención mediante enucleación. Algunos meduloepiteliomas malignos se tratan con braquiterapia en combinación con escisión quirúrgica, sin embargo, una vez que se ha realizado el diagnóstico, el tratamiento estándar es la enucleación. Se requiere la exenteración si el tumor se extiende más allá del globo ocular. Si se trata de un tumor con metástasis, se inicia tratamiento combinado mediante quimioterapia y braquiterapia⁴.

Dos tercios de los meduloepiteliomas son malignos y tienen una tasa de mortalidad del 10%. La causa más frecuente de muerte es secundaria a la extensión intra y extracraneana, esta última es principalmente a ganglios linfáticos regionales².

Presentación del caso

Presentamos el caso de una paciente femenina de 1 año y 5 meses de edad, que es llevada a consulta por su madre debido a un notorio aumento de tamaño del globo ocular derecho en los últimos 6 meses, acompañado de irritabilidad. Fue valorada por el Servicio de Oftalmología en el Hospital de Pediatría (HP) del Centro Médico Nacional de Occidente (CMNO), donde se inició abordaje diagnóstico.

En la exploración física encontramos el ojo derecho sin respuesta a estímulo visual, buftalmos, movimientos oculares disminuidos en todas las posiciones de la mirada para el ojo derecho, megalocornea y opacidad corneal, con dificultad para valorar las estructuras del segmento anterior debido a la pérdida de anatomía; fondo de ojo derecho no valorable; ojo izquierdo sin alteraciones (Fig. 1).

Figura 1 Foto clínica al momento del diagnóstico en su primera consulta. 

El ultrasonido modo A y B del ojo derecho (Fig. 2) reveló un globo ocular de contorno normal, con diámetro anteroposterior de 26.85 mm, cristalino desplazado a la región anterior, zonas densas pequeñas de muy alta reflectividad, compatibles con calcificaciones, membranas densas de alta reflectividad, correspondientes a retina desprendida en su totalidad, detrás de las cuales se aprecia una zona quística, coroides engrosada en 360°.

Figura 2 Ultrasonido modo A y B. Globo ocular de contorno normal, zonas densas pequeñas de muy alta reflectividad compatibles con calcificaciones; membranas densas de alta reflectividad, correspondientes a retina desprendida en su totalidad, detrás de las cuales se aprecia una zona quística. 

La resonancia magnética T1 mostró una imagen hiperintensa con involucro de aproximadamente el 50% del contenido intraocular, sin evidencia de afectación ósea o tejidos blandos adyacentes.

Se realizó enucleación y se envió a estudio histopatológico, que reveló un globo ocular con diámetro anteroposterior de 27 mm (Fig. 3) y porción de nervio óptico de 15 mm; no se delimita límite corneal; al corte, se observó tumoración, que ocupaba el 65% del globo ocular, que retrajo la retina, localizada en la parte anterior del globo ocular en estrecho contacto con cornea; no se observó arquitectura conservada del cuerpo ciliar e iris. Tumor de 25 mm de diámetro con bordes moderadamente definidos, coloración blanco grisácea y consistencia heterogénea.

Figura 3 Globo ocular y porción de nervio óptico. 

Se identificó al corte histológico meduloepitelioma teratoide maligno, con islotes de cartílago hialino maduro (Figs. 4 y 5), focos de diferenciación neuroblástica poco diferenciados, componente sarcomatoso de células fusiformes y de condrosarcoma; alto índice mitótico. Infiltrando corneal (Fig. 6), tejido uveal, esclerótica anterior en sus 2/3 internos y retina. Segmento de nervio óptico sin tumor.

Figura 4 En este campo se observa un área sarcomatosa, que forma un distintivo patrón en fascículos, con celularidad densa. A mayor aumento, se corrobora la presencia de numerosas mitosis y una morfología nuclear fusiforme con escaso citoplasma. Dicho componente se localiza adyacente a una isla de cartílago (inferior derecha) (tinción H-E) (aumento original 40x). 

Figura 5 Se observa en la porción central una gran isla de cartílago hialino, rodeada por la misma población celular inmadura. Se repite el patrón histológico (tinción H-E) (aumento original 40x). 

Figura 6 Se aprecian estructuras quísticas con islas de cartílago maduro adyacentes, rodeadas por una población celular densa, intensamente basófila, que corresponde a células de neuroepitelio poco diferenciado. A la derecha se observa la córnea, con tejido uveal adherido (tinción H-E) (aumento original 40x). 

Fue valorada por el Servicio de Oncología Médica del HP del CMNO, que solicitó estudios de extensión tumoral, sin encontrar afectación en el resto de la economía corporal. Al momento, se mantiene en vigilancia por el Servicio de Oftalmología y el Servicio de Oncología Pediátrica del HP del CMNO, sin datos de recidiva a los 18 meses de seguimiento tras diagnóstico.

Discusión

El meduloepitelioma intraocular es una neoplasia rara típicamente diagnosticada en la primera década de la vida como tumor de cuerpo ciliar³, con una edad media de presentación de 5 años⁵. Existen pocos reportes de meduloepitelioma en las pasadas décadas; de una serie de 56 casos reportados de meduloepiteliomas no sindrómicos, la media de presentación fue de 3.8 años, sin predominio de sexo⁶.

El diagnóstico clínico se establece mediante la presencia de tumor a nivel de cuerpo ciliar, quistes intratumorales confirmados mediante ultrasonido, aunado a características clínicas como neovascularización iridiana, corectopía, ectropión uveal, cambios cristalinianos (catarata, luxación de cristalino, coloboma), membrana ciclítica retrolental. La confirmación del diagnóstico es mediante estudio histopatológico⁵.

La baja visual en pacientes con diagnóstico de meduloepitelioma es secundaria a la presencia de membrana neoplásica ciclítica, catarata o subluxación del cristalino. Comparado con otros tumores intraoculares, el meduloepitelioma tiene una fuerte tendencia a producir glaucoma secundario, ya que se ha escrito que el 60% de estos tumores desarrollaran hipertensión ocular. Parece ser secundario al desarrollo de neovascularización iridiana, por lo tanto, en pacientes de edad pediátrica con glaucoma neovascular y polo posterior normal, es altamente sugestivo de meduloepitelioma en cuerpo ciliar oculto³. Dentro del abordaje diagnóstico de nuestra paciente, ante un cuadro clínico de buftalmos y megalocornea, encontramos como uno de los principales diagnósticos diferenciales el glaucoma congénito, sin embargo, al no ser posible la valoración del resto de estructuras intraoculares por opacidad corneal y alteraciones en la anatomía del segmento anterior, fue de vital importancia realizar estudios complementarios para documentar el estado del segmento anterior y posterior del ojo, debido a la probabilidad de encontrarse ante un tumor intraocular. Clínica e histológicamente el diagnóstico diferencial se debe realizar con el retinoblastoma, rabdomiosarcoma, neuroblastoma, malformaciones vasculares, quistes hemáticos, glioneuroma y con la hiperplasia primaria del vítreo⁷,⁸.

Los hallazgos clínicos que pueden ayudar a distinguir meduloepitelioma de retinoblastoma incluyen: glaucoma (44%), neovascularización del iris (51%), catarata (20%), luxación del cristalino (27%), coloboma del cristalino (20%), y membrana ciclítica retrolental y presencia de quistes intratumorales (61% en ambos casos)⁶.

Una característica clínica sugestiva de meduloepitelioma es la presencia de quistes intratumorales, los cuales están rodeados de neuroepitelio y contienen matriz rica en ácido hialurónico análoga al contenido del vítreo³, por lo tanto, si mediante un ultrasonido se encuentra un tumor de alta reflectividad con irregularidad estructural asociado a cambios quísticos que involucran al cuerpo ciliar, se establecerá un diagnóstico presuntivo de meduloepitelioma⁹.

Diversos estudios reportan que, a pesar de tratase de un tumor maligno, no tiende a metastatizar a distancia a menos que se trate de extensión extraocular de la lesión primaria³. Se evalúa con estudios de imagen, la posibilidad de dicha afectación. En caso de la paciente, el estudio de resonancia magnética de órbita y cráneo no mostró afectación del sistema nervioso central, por lo que al momento se mantiene en vigilancia conjunta con el Servicio de Oncología Pediátrica.

Conclusiones

El meduloepitelioma intraocular es un tumor poco frecuente, diagnosticado principalmente en la primera década de la vida. Se presenta con diferentes signos clínicos a nivel del segmento anterior, uno de los principales es la presencia de neovascularización iridiana, que representa una de las principales causas para el desarrollo de glaucoma en pacientes con retraso en el diagnóstico.

Es importante, en pacientes de edad pediátrica que acuden a consulta con cuadro clínico de buftalmos y megalocornea, además de la sospecha de glaucoma congénito, descartar patologías que se asocien con la clínica presentada, y buscar de manera intencionada un tumor intraocular mediante estudios de imagen, y así brindar un tratamiento adecuado y oportuno.

El estudio histopatológico es de vital importancia para decisiones terapéuticas y evaluación pronóstica. El meduloepitelioma teratoide maligno tiene un 10% de mortalidad, la cual va a depender de la afectación extraocular. En el caso de la paciente, se trató de una tumoración confinada al globo ocular que, debido a la poca tendencia a metastatizar, se recomienda únicamente vigilancia estrecha ante la posible recurrencia del tumor o que la afectación sea intra y/o extracraneana, ya que son las principales causas de muerte en este tipo de tumor.