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Introducción
La discapacidad visual, que abarca la baja visión y la ceguera, es un tema de interés en salud pública y en asistencia clínica, que es transversal al ciclo de vida, incluyendo la vida gestacional, neonatos, primera y segunda infancia.
La discapacidad visual en niños impacta el desarrollo, generando desventajas en cuanto a procesos educativos, de independencia, aprendizaje y adaptación; además, al menos la mitad de los niños con deficiencias visuales moderadas a graves (baja visión) y ceguera tienen concomitantemente deficiencias motoras o sensoriales1. Se reporta que esta población tiene mayor frecuencia de hospitalizaciones y mortalidad en todos los países, sean de altos o bajos ingresos1. Evaluar la funcionalidad de la visión en niños con discapacidad visual es clave para realizar procesos de adaptación y rehabilitación tanto funcional como integral2,3.
La Organización Mundial de la Salud (OMS), en su reporte sobre el manejo de la baja visión en la población pediátrica, agrupa las deficiencias visuales en tres tipos de acuerdo con la agudeza visual mejor corregida en el mejor ojo: deficiencia visual moderada entre 6/60 (20/200) y 6/18 (20/60), deficiencia visual grave entre 3/60 (20/400) y 6/60 (20/200), y ceguera con una agudeza visual menor de 3/60 (20/400). Las deficiencias visuales moderadas y graves se conocen como baja visión. Adicionalmente, la OMS recomienda que la sensibilidad disminuida al contraste y la pérdida de adaptación en la oscuridad deben ser incluidas como parámetros de discapacidad visual si el compromiso funcional que generan es significativo2.
Mundialmente se estima que 1300 millones de personas presentan alguna forma de discapacidad visual, de las cuales 1.4 millones son niños4,5. Del total de las personas invidentes, al menos el 4% corresponde a población infantil, y del total de las personas con alguna discapacidad visual, el 1% son niños5. Es destacable que casi la mitad de la ceguera infantil se puede evitar5.
Las principales causas de ceguera infantil varían geográficamente de manera considerable: en los países escandinavos, Hungría y la República Checa, la retinopatía del prematuro (ROP) se encuentra entre las primeras cinco causas de pérdida visual grave en escolares4,6. En Suiza se reporta que las principales cinco causas de ceguera, en el 76% de la población, son ROP, hipoplasia del nervio óptico, amaurosis congénita de Leber, atrofia del nervio óptico y microftalmia/anoftalmia7. En los países de bajos y medianos ingresos predomina la catarata congénita, y en aquellos con bajos ingresos, la ROP8. En Latinoamérica, la principal causa de ceguera reportada en niños es la ROP, y la principal causa de baja visión son los errores de la refracción no corregidos4.
El objetivo fue realizar una revisión narrativa que actualice el conocimiento sobre la etiología y las consideraciones en salud de la discapacidad visual en la primera infancia, con la finalidad de mostrar el amplio espectro etiológico de esta situación clínica y de salud pública, y aportar a la comprensión de la dinámica de salud de los niños con deficiencias visuales en rango de baja visión o ceguera.
Se realizó una búsqueda sistemática en las plataformas PubMed y Scielo de los artículos publicados en los últimos 50 años sobre baja visión y ceguera en la primera infancia. Se emplearon las palabras clave “low vision”, “blindness”, “infants” y “child” (también en español). Se hizo una lectura de los resultados encontrados y se seleccionaron aquellos que incluían información referente a la etiología y las consideraciones de salud de la discapacidad visual en la primera infancia.
Neurodesarrollo e hitos de la visión
El neurodesarrollo es un proceso complejo, continuo y dinámico, que resulta a partir de la interacción del niño con el medio y paralelamente con la maduración de las estructuras nerviosas, la adquisición de destrezas y finalmente la formación de la personalidad9.
El periodo crítico del desarrollo visual se da en los primeros 6 meses de vida y su maduración termina de completarse alrededor de los 7 años10,11. El desarrollo de la corteza visual primaria (V1) se inicia desde el día 33 gestacional, y está completa al nacer con la vía aferente del tálamo a la lámina cuatro de la corteza V1 (visual primaria)12. Esto ocurre en varias fases, de las cuales la primera consiste en la formación de mapas retinotópicos en la corteza, que se produce por medio de conexiones que se desarrollan entre las proyecciones axonales de la pars dorsal del núcleo geniculado lateral con las células de la capa 4 de V1, proceso guiado por señales moleculares en la corteza y por actividad neuronal espontánea. La segunda etapa se da tras los primeros estímulos visuales en la retina, ocasionando mayor selectividad de la orientación en las neuronas de V1. La etapa siguiente se conoce como «periodo crítico» debido a que los estímulos visuales inadecuados ocasionan consecuencias en la organización de las vías visuales que conectan con las neuronas multipolares de la corteza cerebral, ya que es en esta fase cuando se perfeccionan las propiedades selectivas neuronales13.
En la primera infancia se experimenta un desarrollo continuo de la agudeza visual, la percepción del movimiento y la sensibilidad al contraste, y los hitos del desarrollo visual se van estableciendo a la par del desarrollo motor, cognitivo y comunicativo (Tabla 1)14.
Tabla 1 Hitos del desarrollo visual y su relación con el desarrollo motor y comunicativo
| Periodo | Hito |
|---|---|
| Primer mes | Curiosidad visual, atención dirigida y seguimiento al
movimiento, patrones y caras Contacto visual corto e imitación de las expresiones faciales del adulto Mayor nitidez entre 25 y 30 cm de distancia |
| A los 3 meses | Se logra la fijación: en esta etapa el niño ya fija,
sigue y mantiene un objeto Atención mantenida en las caras y sonrisa social Atención al ambiente y seguimiento de los objetos Conciencia del uso de las manos para explorar los objetos visualizados Interés en el movimiento de manos de las otras personas Mejora la diferenciación de colores de la luz blanca |
| A los 6 meses | Se mueve hacia los objetos que observa y que no están a
su alcance Entendimiento de algunos gestos e imitación de acciones observadas, como saludar o aplaudir Reconoce a los miembros de su familia antes de que hablen, por los gestos y expresiones Individualiza los objetos por forma y tamaño Integra los contornos y bordes Presentan fusión y estereopsis |
| A los 9 meses | Entiende las expresiones de comunicación sin el diálogo
Sabe hacia dónde mirar para buscar situaciones familiares o personas Percibe cambios en altura y superficies mientras se mueve alrededor |
| A los 12 meses | Disfruta y reconoce objetos y personas familiares en fotos |
Adaptada de Swaminathan et al.17, Medina Alva et al.9 y Siu y Murphy12.
Los primeros 2 años de vida son más susceptibles a una visión binocular alterada que genere ambliopía, la cual debe detectarse lo más temprano posible para alcanzar la mayor recuperación del desarrollo visual12. En los niños menores de 2 años, el área V1 experimenta múltiples conexiones sinápticas, describiéndose diversos mecanismos de plasticidad neural para completar el proceso de desarrollo12.
El tamizaje visual es fundamental en la evaluación sistemática del niño en todas sus etapas: recién nacido, lactante, niño preverbal y verbal. Se deben evaluar la agudeza visual, la alineación ocular y la presencia de anomalías oculares estructurales15, además de signos que indiquen daño visual, como falta de respuesta a rostros u objetos familiares durante los primeros meses de vida, nistagmo persistente, movimientos oculares erráticos después de los 3 meses, mirar fijamente luces brillantes, frotamiento constante de los ojos (signo oculodigital) y mirada constante hacia abajo16. En la tabla 1 se detallan los principales hitos del desarrollo visual en el primer año, relacionados con los avances motores y del lenguaje.
Clasificación etiológica de la discapacidad visual infantil
La clasificación de las causas, prevenibles y no prevenibles, de las deficiencias visuales permanentes fue realizada por la OMS tomando en cuenta el momento de instauración de la patología o el factor desencadenante (Tabla 2)18,19.
Tabla 2 Clasificación etiológica de baja visión y ceguera en niños
| Enfermedad hereditaria | Enfermedad cromosómica, mitocondrial, autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al X, inespecífica; incluye albinismo, distrofia macular, retinitis pigmentosa, enfermedad de Stargardt y distrofia de córnea |
| Factor intrauterino | Rubeola, toxoplasmosis, drogas o alcohol, catarata congénita, nistagmo, hipoplasia del nervio óptico, coloboma, microftalmos y aniridia |
| Factor perinatal o neonatal | Encefalopatía hipóxico-isquémica (ceguera cortical), retinopatía del prematuro, conjuntivitis neonatal (ofttalmia neonatorum) |
| Factor posnatal en lactantes y niños | Déficit de vitamina A, sarampión, neoplasias, traumas oculares, degeneración miópica, glaucoma, desprendimiento de retina, opacidad corneal, errores refractivos, ambliopía |
La OMS propone otra clasificación siguiendo el curso del examen físico oftalmológico de acuerdo con la región anatómica afectada (Tabla 3)18. Esta clasificación resulta útil cuando en la práctica clínica no se tiene suficiente información sobre la historia médica y los antecedentes del niño18.
Tabla 3 Etiología de la discapacidad visual según el sitio anatómico
| Globo ocular | Ptisis bulbi, anoftalmos, microftalmos, buftalmos, enucleación, otra |
| Córnea | Estafiloma, cicatriz, queratocono, distrofia, leucomas |
| Cristalino | Catarata, afaquia, otra |
| Úvea | Aniridia, coloboma, uveitis, otra |
| Retina | Distrofia, albinismo, retinopatía del prematuro, retinoblastoma, otra |
| Nervio óptico | Atrofia, hipoplasia, glaucoma, otra |
| Globo de apariencia normal | Error refractivo, ambliopía, ceguera cortical, nistagmo idiopático |
Adaptada de Gilbert et al.18.
Algunos estudios han propuesto clasificar las causas en prevenibles, tratables e inevitables20,21. Las causas prevenibles son condiciones que pueden ser evitadas por medio de intervenciones básicas, como promoción, prevención y educación. Estas incluyen deficiencia de vitamina A, trauma, coriorretinitis y toxoplasmosis20. Las causas tratables son condiciones en que la visión puede ser restaurada o preservada mediante intervenciones médicas o quirúrgicas, e incluyen ametropías, cataratas, afaquia, glaucoma, queratocono, desprendimiento de retina, uveítis y ROP20. Las causas inevitables incluyen anomalías congénitas oculares, distrofias retinianas, neuropatías ópticas, ceguera cortical y microftalmos20.
Causas más frecuentes de discapacidad visual en la primera infancia
Retinopatía del prematuro
La ROP se caracteriza por una alteración de la vasculogénesis de la retina que afecta su desarrollo normal. El espectro clínico va desde regresión espontánea hasta desprendimiento de retina bilateral total y ceguera22.
Es la principal causa de ceguera infantil en los países en vías de desarrollo, como India y China, y en países de Latinoamérica y de Europa del Este23. Los principales factores de riesgo de esta patología son el parto pretérmino, el bajo peso al nacer, el uso suplementario de oxígeno y la sepsis neonatal relacionados con inmadurez en el desarrollo histológico, neuronal y vascular de la retina. Estos factores predisponen a que el niño sea más susceptible a ciertos agresores, ocasionando mecanismos compensadores que resultan en una vascularización aberrante22,24. Las tasas crecientes de partos prematuros, junto con la mayor supervivencia de los neonatos por el desarrollo de las unidades de cuidados neonatales, pero con retraso en el diagnóstico, han llevado a un incremento de la ceguera por ROP22.
La ROP se clasifica clínicamente según los hallazgos encontrados en el fondo de ojo25. Gran parte de los pacientes pretérmino desarrollan algún grado de ROP, pero la mayoría son leves y se resuelven de forma espontánea; el resto presenta enfermedad grave que requiere tratamiento26.
En 2008, Gilbert27 estimó que más de 50,000 niños en el mundo eran ciegos por ROP. Sin embargo, la literatura reciente sugiere que esto podría estar subestimado, porque en 2010 casi 32,200 lactantes presentaron discapacidad visual a causa de ROP22.
Las guías recomiendan hacer tamizaje con oftalmoscopia indirecta a todos los recién nacidos menores de 32 semanas de gestación o con un peso al nacer menor de 1500 gramos23. La prevención primaria requiere identificar los factores de riesgo para ROP28, y la prevención secundaria se basa en identificar la enfermedad de forma temprana y hacer tratamiento oportuno de los pacientes que lo requieran. El estándar de referencia en el manejo de esta patología para evitar la pérdida de visión central en niños con ROP grave es la terapia ablativa láser (fotocoagulación laser)29. Otras opciones de manejo son los anticuerpos frente al factor de crecimiento vascular endotelial, como el bevacizumab30, y en casos más avanzados el tratamiento quirúrgico paliativo23.
Catarata congénita
Se define como catarata congénita cualquier opacidad del cristalino en el primer año de vida31. Es la principal causa prevenible de ceguera en los niños en el mundo y fue una de las prioridades para la iniciativa VISIÓN 202032. Es la causa del 5% al 20% de los casos de ceguera pediátrica, y cerca de 200,000 niños en el mundo son ciegos por catarata. Algunos estudios reportan que esta causa de ceguera en los niños es diez veces más alta en los países de bajos ingresos, debido a la malnutrición, el sistema de salud inadecuado y la mayor tasa de infecciones perinatales32.
El diagnóstico temprano es importante, porque con una adecuada intervención pueden lograrse buenos resultados visuales33.
La catarata en los niños puede ser congénita o adquirida, y bilateral o unilateral32. En muchos casos la etiología permanece desconocida, pero aproximadamente el 50% se debe a mutaciones en genes que codifican proteínas implicadas en la estructura del cristalino. Otras causas importantes son la infección materna, las anomalías genéticas, las alteraciones metabólicas, las enfermedades sistémicas33, el exceso de corticoesteroides endógenos o exógenos, y el maltrato infantil. Esta patología, sin tratamiento oportuno, con frecuencia puede causar déficit visual por ambliopía y estrabismo cuando es unilateral, y ceguera cuando es bilateral34.
El manejo es quirúrgico en la mayoría de los casos, junto a procesos de rehabilitación de la visión34. En cuanto al pronóstico, la cirugía realizada en los primeros 2 meses de vida se asocia a buenos resultados, siendo la catarata binocular menos ambliogénica. La presencia de nistagmo es un signo de mal pronóstico35. A pesar de realizarse una cirugía temprana y una rehabilitación óptica intensiva, los niños pueden desarrollar ambliopía por deprivación, nistagmo, estrabismo y glaucoma33.
Opacidades corneales
Las opacidades corneales se definen como un grupo de enfermedades que se caracterizan por una pérdida de transparencia en el tejido corneal. Su etiología puede ser genética, infecciosa, traumática, tóxica o una combinación de ellas, que altera la diferenciación del segmento anterior entre las semanas 6 y 16 de gestación36.
La mayoría de los casos son bilaterales y con frecuencia se observan otras malformaciones oculares y trastornos sistémicos concomitantes37. Es una afección poco frecuente, con una incidencia reportada de 2.2 a 3.11 por 100,000 nacidos37. El diagnóstico y el tratamiento oportuno son cruciales para disminuir el riesgo de ambliopía o de discapacidad visual permanente en los casos bilaterales37, y es importante detectar otras anomalías oculares o compromiso sistémico36.
Otra clasificación divide las causas en primarias y secundarias. Las primarias son las opacidades corneales sin etiología definida, que suelen estar presentes en el momento del nacimiento, como distrofia corneal, dermoide corneal, esclerocórnea periférica y citopatía CYP1B1. Las secundarias pueden ser congénitas o adquiridas; las congénitas son la disgenesia querato-irido-lenticular (anomalía de Peters tipo 1 y 2) y la disgenesia iridotrabecular, y las adquiridas pueden deberse a infecciones bacterianas, virus herpes simple, trauma o alteración metabólica38.
Varios estudios reportan que la principal causa es la anomalía de Peters, la cual se manifiesta por lo general con opacidad central37,39. Es una alteración en el desarrollo del segmento anterior que puede involucrar la membrana de Descemet, el estroma y el endotelio. Cabe señalar que el 30% al 70% de los pacientes tienen glaucoma concomitante, lo cual complica el pronóstico visual40.
El manejo dependerá del grado de compromiso de la opacidad corneal. Se indica queratectomía superficial para eliminar depósitos corneales superficiales, queratoplastia lamelar para depósitos un poco más profundos y queratoplastia penetrante para las opacidades en múltiples niveles41. En los niños, el trasplante de córnea no tiene resultados tan positivos por la mayor tasa de rechazo, la formación de nueva cicatriz y la aparición de infección42.
Se debe tener presente que la ambliopía, el glaucoma, el compromiso de otras estructuras del segmento anterior y la discapacidad intelectual pueden disminuir las posibilidades de rehabilitación de la visión40.
Defectos refractivos
A medida que el ojo crece, sus propiedades ópticas cambian para producirse el proceso de emetropización o equilibrio entre los sistemas de lentes y refracción del ojo para enfocar las imágenes en la fóvea10,11. Se define como ametropía cuando los rayos paralelos de luz no se enfocan en la fóvea43. La principal etiología es hereditaria, pero se ha reportado la desnutrición en etapas tempranas de la vida como un factor de riesgo importante44.
Las ametropías no corregidas en los niños son altamente prevalentes en los países en vías de desarrollo45, y por principio general son una causa de discapacidad visual corregible o reversible. Se considera un problema de salud pública, por sus efectos en el aprendizaje y el desarrollo46.
Se clasifica como ametropía esférica o axial cuando los pacientes tienen el defecto de refracción dependiente de la longitud del ojo (miopía-hipermetropía), ametropía cilíndrica cuando el defecto refractivo se da por la curvatura de la córnea y los rayos paralelos de luz no enfocan en el mismo punto de la retina, y ametropía mixta cuando ambos tipos se encuentran en el paciente. La primera se corrige con lentes esféricos y la segunda con lentes cilíndricos; adicionalmente también se pueden utilizar cirugía refractiva y rehabilitación44,47. Estudios pediátricos realizados en los Estados Unidos, Chile y Colombia sugieren que casi la mitad de los pacientes con disminución visual mejoraría con la corrección refractiva adecuada48.
Las ametropías no corregidas durante la infancia ocasionan ambliopía, estrabismo, pobre desempeño académico y discapacidad visual como consecuencias; por lo tanto, la detección y la corrección son de gran impacto y hacen parte de las medidas más costo-efectivas en salud pública49.
Alteraciones cerebrales o corticales de la visión
Son un espectro de condiciones secundarias a daño neurológico que puede comprometer las radiaciones ópticas, la corteza o las áreas de asociación, desencadenando alteraciones visuales heterogéneas que van desde dificultades en el procesamiento visual hasta ceguera binocular29,50. Su prevalencia es difícil de establecer, puesto que no hay una definición internacional unificada51. Adicionalmente, en varias ocasiones el daño cerebral global no permite diferenciar si es la deficiencia intelectual o la motora la que impide el correcto uso de la visión, o si existe verdaderamente una alteración neurológica visual50.
Una etiología representativa es la encefalopatía hipóxico-isquémica del neonato, en especial si son alteraciones graves. Otras causas son malformaciones del sistema nervioso central, trauma, epilepsia e infecciones29,51.
La manifestación clásica de estos pacientes es una agudeza visual reducida significativamente o una alteración en los campos visuales en ausencia de daño de la vía visual anterior, y con una historia o evaluación sugestiva de compromiso neurológico50. Su determinación se considera un diagnóstico de exclusión por la variedad etiológica y clínica que presenta; es necesario hacer un examen oftalmológico, una evaluación neuropsicológica y una prueba de neuroimagen50,52. La evidencia actual indica que no hay correlación entre la etiología, la localización de la lesión y la percepción visual, por lo que debe ser definida principalmente por las alteraciones visuales que presente el paciente, más que por las alteraciones neuroanatómicas50,52.
Hipoplasia del nervio óptico
Es una malformación congénita que compromete la formación de uno o ambos nervios ópticos, con o sin malformaciones del sistema nervioso central que afectan la línea media, y la función hipotálamo-hipofisiaria53. Se considera una de las principales causas de baja visión y ceguera en la infancia en países desarrollados, como Suiza y los Estados Unidos7,29,54.
Su etiología se desconoce hasta en un 70% de los casos, pero se puede asociar a factores gestacionales (p. ej., embarazo en la adolescencia, nuliparidad, hemorragia del primer trimestre, pobre ganancia de peso materno y fetal) y a exposición gestacional a tóxicos (p. ej., alcohol, tabaco y psicoactivos). Entre los factores genéticos se encuentra la mutación genética HESX1, pero solo está presente en el 1% de los casos29,54,55.
Esta condición tiene un peor pronóstico visual, en comparación con las deficiencias visuales corticales, la ROP y el albinismo54. En 2013 se reportó una incidencia anual de 2.4 por 100,000 niños menores de 19 años54.
El diagnóstico es clínico mediante oftalmoscopia directa, en la que se aprecia un disco óptico pequeño con una formación vascular aumentada. No se dispone de ningún consenso en cuanto a la evaluación imagenológica del nervio óptico en los niños, pero es útil la tomografía de coherencia óptica29,54,55. Debido a que esta condición puede ir acompañada de otras alteraciones neurológicas, la evaluación integral incluye una resonancia magnética cerebral con énfasis en la silla turca, en la cual las principales alteraciones anatómicas que se observan son agenesia del cuerpo calloso, ausencia de septum pellucidum, hipoplasia hipofisiaria e hidrocefalia54,56. También se recomienda solicitar un perfil hormonal temprano, ya que la principal endocrinopatía asociada es la deficiencia de la hormona del crecimiento, en el 82% de los pacientes que tienen algún déficit hormonal56. Igualmente es necesario evaluar la necesidad de corregir defectos refractivos, ambliopía y estrabismo que pueden estar asociados, y realizar una valoración neuropsicológica para detectar trastornos del comportamiento y retraso en el desarrollo54,56.
Enfermedades congénitas de la retina
Es una agrupación de enfermedades asociadas a más de 250 mutaciones genéticas que llevan al daño progresivo de los fotorreceptores, lo que se asocia a pérdida visual y ceguera57. Las principales patologías que se desarrollan en el periodo de la infancia son la amaurosis congénita de Leber, la retinitis pigmentosa y la acromatopsia29,57,58. Se estima que afectan a 1/2000 personas en el mundo y son más frecuentes en los países desarrollados, ya que en estos lugares disminuye la incidencia de causas prevenibles57.
La retinitis pigmentosa es una enfermedad autosómica recesiva asociada al gen de la rodopsina RHO y el gen USH2A en el 25% y el 20% de los casos, respectivamente. Compromete en un principio a los bastones y luego se produce una degeneración de los conos, lo que lleva a tener inicialmente nictalopía, luego compromiso de la visión periférica y después afectación de la visión central58.
La discromatopsia es también una enfermedad autosómica recesiva considerada una canalopatía que se diagnostica en los primeros meses de vida, en la que la pérdida visual y la ausencia de la visión del color se asocian a fotofobia y nistagmo pendular58.
La amaurosis congénita de Leber se caracteriza por una pérdida grave de las estructuras celulares retinianas y, por tanto, de la función visual en etapas tempranas de la vida. En la amaurosis congénita de Leber tipo 2 no hay pérdida celular, sino una mutación en el gen RPE65 encargado de la isomerasa retiniana para la regeneración del cromóforo que conforma los pigmentos de los fotorreceptores29,58; en este tipo, hasta el momento, la terapia génica ha mostrado mayor seguridad y efectividad. Sin embargo, es necesario avanzar en los estudios, pues estas terapias no evidencian resultados perdurables en el tiempo por la degeneración retiniana posterior29,58.
Retinoblastoma
Es el tumor intraocular maligno más común en la infancia; representa el 3% de las malignidades infantiles59. Se desarrolla por la transformación maligna de las células primitivas de la retina y su edad principal de diagnóstico es antes de los 3 años60. En los Estados Unidos y Europa, la incidencia es de aproximadamente 11 nuevos casos por millón de menores de 5 años, lo cual corresponde a un caso por cada 15,000 a 20,000 nacidos vivos. La incidencia mundial es de 9000 casos nuevos al año61.
Esta neoplasia puede ser hereditaria o esporádica. El 30-40% de los casos son heredables con un patrón autosómico dominante y se asocian a la mutación del gen oncosupresor Rb1 ubicado en el cromosoma 13q14. Por ello, se debe dar consejería a los padres y hacer tamizaje regular a los hermanos del paciente, si los tiene59,60.
Las principales manifestaciones clínicas de estos pacientes incluyen leucocoria y estrabismo, así como ojo rojo crónico, glaucoma, baja visión, celulitis orbitaria y hemorragia vítrea59,60. La oftalmoscopia es el método diagnóstico inicial, más una resonancia magnética para determinar la extensión de la enfermedad62. En los estadios avanzados, usualmente se prefiere la enucleación para mejorar la supervivencia, determinando la necesidad de coadyuvantes según la estratificación del riesgo59. Si la enfermedad es bilateral se intenta conservar por lo menos uno de los ojos con ayuda de quimioterapia, crioterapia o braquiterapia, y de nuevas tecnologías como la infusión selectiva de quimioterapia intraarterial e inyecciones intravítreas62.
El pronóstico de esta enfermedad es bueno si se hace un diagnóstico oportuno, pero se debe realizar seguimiento para detectar el desarrollo de tumores secundarios, como sarcomas, melanoma y cáncer de pulmón o del sistema nervioso central60,62.
Déficit de vitamina A
La vitamina A es importante para el mantenimiento de la integridad del globo ocular, el proceso de visión (en especial en condiciones escotópicas) y la conservación de las superficies epiteliales de la córnea63. Es una de las principales causas de ceguera en los países en vías de desarrollo y representa 70 muertes infantiles por cada 1000 nacidos vivos64. Alrededor de 190 millones de preescolares lo manifiestan y cerca del 56% son casos en África. En Latinoamérica se presenta principalmente en Haití, Bolivia, Perú y Brasil65, asociado a desnutrición materna e infantil, diarrea, malabsorción y sarampión en niños66.
Los principales signos que se evidencian son xeroftalmia, xerosis, manchas de Bitot, queratomalacia y predisposición a queratitis infecciosa66. La suplementación y el enriquecimiento de algunos alimentos con esta vitamina es fundamental para evitar hasta el 70% de la ceguera por su déficit64.
Ceguera por trauma
Es una de las principales causas de ceguera unilateral no congénita, causando un tercio de las pérdidas oculares en los primeros 10 años de vida67. Se debe tener en cuenta que los traumas no solo suceden en ambientes como el hogar o la escuela, sino que también son una de las consecuencias que traen consigo la guerra, la violencia y los conflictos armados, implicando tanto a niños como a adultos, principalmente en el sureste asiático, África subsahariana y Afganistán68. Algunos autores señalan que entre el 5% y el 28% de las personas que sufren un atentado terrorista presentan traumas oculares69.
El trauma del globo ocular puede ser cerrado o abierto. El trauma cerrado es más frecuente en los niños que en las niñas (relación entre 2:1 y 4:1), causado principalmente por juguetes, y es de mejor pronóstico67. El trauma abierto suele ser de peor pronóstico, sobre todo si hay pérdida de humor vítreo, si la herida es mayor de 10 mm y si el paciente solo es capaz de reconocer movimiento de manos70.
Toxoplasmosis, rubeola, citomegalovirus y herpes (TORCH)
– Toxoplasmosis: infección causada por Toxoplasma gondii, por el consumo de alimentos y agua contaminada. Por lo general se asocia a una infección primaria en la madre; su transmisión y gravedad en el feto dependen de la edad gestacional. La infección congénita produce coriorretinitis, hidrocefalia, calcificaciones intracerebrales, epilepsia, déficit cognitivo o retraso del desarrollo psicomotor, aunque el 90% son asintomáticas71. Si el neonato presenta criterios para toxoplasmosis congénita debe recibir tratamiento, ya que el 82% de los niños no tratados presentan lesiones retinianas al llegar a la adolescencia y el 60% de los sintomáticos al nacer tienen pérdida visual72.
– Citomegalovirus: es la principal causa de hipoacusia neurosensorial no genética y de discapacidad intelectual adquirida en la infancia. Afecta al 0.5-2% de los recién nacidos vivos, pero su prevalencia en las gestantes depende del nivel socioeconómico, ya que el 6% se asocia con niveles precarios, en comparación con un 2% en niveles más altos73. Su transmisión es transplacentaria: infecciones primarias, reinfecciones o reactivaciones. El 22% de los niños que nacen con esta patología tienen defectos visuales, y el 10-15% presentan coriorretinitis desde el nacimiento, la cual es indistinguible de la toxoplasmosis, pero se diferencia por su lenta progresión73,74.
– Rubeola: patología inmunoprevenible, transmitida por gotas, contacto o infección transplacentaria. El compromiso congénito es grave e incluye catarata congénita, hipoacusia neurosensorial, hipoplasia del iris, microftalmos y retinopatía en sal y pimienta. No se cuenta con un tratamiento específico, y de ahí la importancia de la vacunación75.
– Herpes simple: virus transmitido a través de lesiones en la piel o las mucosas por medio de saliva, semen o secreción vaginal. Se evidencia que 1:3000 a 1:20,000 recién nacidos vivos son contagiados, de forma intrauterina el 5%, perinatal el 85% y posnatal el 10%. Las características clínicas incluyen microftalmia, coriorretinitis, atrofia óptica y síntomas neurológicos, y el 45% de los casos presentan infección piel-ojo-boca a los 10-12 días de vida. La prevención se logra con cesárea en las gestantes con lesiones activas73.
Maltrato infantil
Se define como el conjunto de signos y síntomas que manifiestan los niños que han sido abusados físicamente, generando trauma físico, mental y emocional permanente76. Este se puede sospechar cuando las lesiones oculares mejoran al estar hospitalizados y empeoran en el hogar, si son bilaterales, aparecen posterior al nacimiento y si el daño predomina en la parte inferior corneal, ya que el reflejo de Bell protege la porción superior77. Las manifestaciones oculares habituales son heridas en los párpados, catarata subcapsular posterior, atrofia coriorretinal periférica y hemorragias retinales y prerretinales76; adicionalmente se debe considerar el diagnóstico de maltrato como posibilidad siempre que el niño presente enfermedad retiniana y atrofia óptica78.
Conclusiones
La etiología de las deficiencias visuales permanentes causantes de discapacidad visual en la primera infancia varía geográficamente. El espectro clínico es amplio y abarca desde condiciones ópticas y oftalmológicas hasta patologías neurooftalmológicas y cerebrales.
El sistema y las funciones visuales hacen parte del desarrollo, siendo edades críticas en el desarrollo visual los primeros 6 meses de vida y los 7 años. En la primera infancia hay un desarrollo continuo de las funciones visuales.
La etiología de la discapacidad visual infantil se puede clasificar acorde al momento de instauración de la patología o la región anatómica afectada en el examen físico, o también como causas prevenibles, tratables e inevitables.
La catarata congénita es la principal causa prevenible de ceguera infantil. En los países en vías de desarrollo, la principal causa tratable de ceguera infantil es la ROP. Las ametropías no corregidas son el principal grupo de condiciones prevenibles causantes de baja visión y ceguera infantil reversible.
Clínicamente, además de la ROP, la catarata congénita y los defectos refractivos, hay que tener presentes como potenciales causas de discapacidad visual en la primera infancia las opacidades corneales, las alteraciones cerebrales de la visión, la hipoplasia del nervio óptico, las enfermedades congénitas de la retina, el retinoblastoma, el déficit de vitamina A, los traumatismos oculares, las infecciones (TORCH) y el maltrato infantil.
